SMA Hikayeleri : Ali’nin Hikayesi
SMA Hikayeleri serisinde SMA Tip 3 hastası Ali Sargın’ın hikayesini sizlerle paylaşıyoruz. Ali Sargın, SMA’nın hayatındaki etkilerini ve tedavi sonrası gelişmeleri anlattı. SMA teşhisi size […]
Prof. Dr. Haluk Topaloğlu’ndan Bilgilendirme
SMA alanında önde gelen isimlerden Prof. Dr. Haluk Topaloğlu, KasDer’e 5 Ekim 2021 tarihli bilgi notunda ilettikleri üzerine bir güncelleme yaparak, Ekim 2021-Mayıs 2022 arasını […]
FDA, Roche’un Evrysdi Tedavisinin İki Aydan Küçük Bebeklerde Kullanılmasına Onay Verdi
Evrysdi ile en az bir yıl tedavi edilen presemptomatik bebeklerin oturabildiğini, ayakta durabildiğini ve yürüyebildiğini gösteren RAINBOWFISH ara verilerine dayalı onay verildi. Prospektüs, en az […]
Küresel Yönetilen Erişim Programında 8.5 kg veya Daha Ağır Hastalar için Zolgensma’nın Güvenliği
Arka plan: Spinal musküler atrofi, survival motor neuron (SMN1) genindeki biallelik delesyonların neden olduğu, nadir görülen, nörodejeneratif bir hastalıktır. Onasemnogene abeparvovec, SMN1 transgenini ulaştırmak için […]
Yeni Gen Terapisi Güvenlik ve Etkinlik Açısından Fare Modelinde Potansiyel Gösteriyor
Yeni Gen Terapisi güvenlik ve etkinlik açısından fare modelinde potansiyel gösteriyor SMA için ikinci jenerasyon deneysel gen terapisinin, hasta fare modeli çalışmasındaki gen terapisinin bir […]
Hekimlerimizden Spinraza (Nusinersen) Tedavisinin Ülkemiz SMA Hastaları Üzerindeki Etkinlik Verileri
Hekimlerimizin ülkemiz SMA hastalarının Spinraza (Nusinersen) tedavisi hakkındaki gözlemleri ve çalışmaları bizler için çok değerli. AAN 2022’de (American Academy of Neurology: Amerikan Nöroloji Akademisi) sunulan; […]
SMA Hikayeleri : Hakan’ın Hikayesi
Her SMA hastasının kendi hikayesi vardır. SMA Hikayeleri serimize Hakan’ın hikayesi ile başlıyoruz. İlk ağızdan SMA hasta hikayelerinin bir farkındalık oluşturmasını, okuyan herkese ışık […]
Yüksek Doz Spinraza (Nusinersen) Araştırması | Bilimsel Makale
Spinraza klinik çalışmalarında da yer almış, SMA alanında bilinen nörologlardan Dr. Finkel ve arkadaşlarının “Scientific rationale for a higher dose of nusinersen”, Türkçe’si “Daha yüksek […]
Zolgensma Sonrası Ciddi TMA Vakası | Bilimsel Makale Çevirisi
Onasemnogene Abeparvovec (Zolgensma®) gibi Adeno-İlişkili Virüs (AAV) gen tedavileri, Spinal Musküler Atrofi’de (SMA) oldukça umut vericidir. Kompleman Faktör I geninde potansiyel bir genetik yatkınlık taşıyan […]
Uğur Cem Gürpınar Engelliler Haftası Nedeniyle Çekmeköy Erdem Koleji Paneline Katıldı
Derneğimiz Yönetim Kurulu Üyelerinden Uğur Cem Gürpınar, engelliler haftası nedeniyle Çekmeköy Erdem kolejinin düzenlediği etkinlikte gençlerimiz ile bir araya geldi.Sosyal sorumluluk ve nadir hastalıklar farkındalığı […]