Spinal musküler atrofi tip 1 riski taşıyan iki SMN2 kopyası olan presemptomatik (henüz hastalık belirtisi göstermeyen) bebekler için Onasemnogene abeparvovec: Faz III SPR1NT denemesi
SPR1NT (NCT03505099), ≤6 haftalıkken (6 haftalık ve daha küçükken) tedavi edilen bialelik SMN1 mutasyonları olan presemptomatik çocuklar için onasemnogene abeparvovec’in etkililiğini ve güvenliliğini araştırmak için yapılan Faz III, çok merkezli, tek kollu bir çalışmadır. Burada, spinal musküler atrofi (SMA) tip 1 geliştirmesi beklenen iki SMN2 kopyası olan 14 çocuk için nihai sonuçları rapor ediyoruz. Etkinlik, eşleşen bir Pediatrik Nöromusküler Klinik Araştırma doğal tarih kohortu (n = 23) (kohort: hasta grubu, n=23: kişi sayısı) ile karşılaştırıldı. Çalışmaya kayıtlı 14 bebeğin tümü, ≤18 aylık (18 aylık ve daha küçük) herhangi bir ziyarette ≥30 saniye (30 saniye ve daha fazla) boyunca bağımsız olarak oturdu (Bayley-III madde #26; P < 0,001; 11’i normal gelişimsel pencere içinde). Protokole göre hepsi 14 ayda kalıcı ventilasyon olmadan hayatta kaldı; 13’ü 18 ay boyunca vücut ağırlığını (≥3. WHO persentil) korudu. Hiçbir çocuk beslenme veya solunum desteği kullanmadı. Araştırmacı tarafından hiçbir ciddi olay tedaviyle ilişkili olarak düşünülmemiştir. Onasemnogene abeparvovec, SMA tip 1 geliştirmesi beklenen çocuklar için etkiliydi ve iyi tolere edildi ve evrensel yenidoğan taramasının aciliyetini vurguladı.
Yorumumuz
SMA Tip 1 riski taşımak, o bebeğin eğer tedavi edilmezse büyük ihtimal SMA Tip 1 hastası olacağını belirtmektedir. Yenidoğan taraması ile bebeğin hangi tip SMA hastası olacağı kesin olarak bilinemez çünkü SMA Tipi, hasta eğer tedavi edilmezse, yani hastalığın doğal seyrinde ulaşılan maksimum gelişimsel basamağa göre sınıflandırılır. SPR1NT çalışması, presemptomatik, yani belirti göstermemiş ve 6 haftalık veya daha küçük bebeklerin Zolgensma tedavisi aldıkları klinik çalışmadır. Yenidoğan taraması, SMA Tip 1 geliştirmesi beklenen bebekler için hayatidir ve taramayla tespit edilen Tip 1 bebeklerin üç tedaviden birini alabilmeleri hayat değiştirici niteliktedir.
*Bazı terimlerin daha iyi anlaşılabilmesi için orijinal çeviriye bazı noktalarda parantez içi ekleme yapılmıştır.