Aile Öyküsüyle veya Yenidoğan Taramasıyla Presemptomatik Tanı Alan Ailelerimize;
Presemptomatik tanı ve tedavi özellikle Tip 1 geliştirmesi beklenen SMA hastaları için HAYAT KURTARICI niteliktedir. “Geliştirmesi beklenen” ise kilit kelimedir çünkü presemptomatik tanı alıp, yine belirti göstermeden tedaviye başlayan bireylerin SMA tipi kesin olarak bilinemez. SMN2 kopya geni sayısı ve eğer SMA hastası büyük kardeş varsa bu bir tahmin oluşturur.
Yapılan bilimsel çalışmalar sonucu SMN2 kopya sayısının artışı daha hafif SMA tipi ile ilişkilendirilmiş olup istisnalar da vardır. Yine bu çalışmalarda SMA tiplerinde en çok görülen SMN2 geni kopya sayıları da belirtilmiştir.
Örneğin, SMA Tip 1’de SMN2 geninden 2 kopya olması en sık görülen olup, 3 SMN2 kopyası SMA Tip 2 ve 3’te daha sık rastlanır ancak istisnalar olabileceği durumu akılda tutulmalıdır. SMN2 geni kopya sayısı 3 olan Tip 1’ler veya 2 olan Tip 3’ler de mevcuttur.
Normalde, tip kavramı hastalığın doğal seyriyle ilişkilidir, yani tedavi edilmediği takdirde belirtilerin ne zaman başladığı ve bireyin erişebildiği gelişimsel basamak üstünden SMA tipi anlaşılır. Belirtiler başlamadan tedavi almak hastalığın doğal seyrine müdahale etmek demektir.
SMA’nın 5 tipi vardır.
En sık rastlanan Tip 1, Tip 2, Tip 3’tür ancak nadir olarak görülse de SMA Tip 0 ve SMA Tip 4 de vardır.
Tipler, hastalığın doğal seyrinde – yani üç tedaviden (Spinraza,Zolgensma,Evrysdi) biri uygulanmazsa – ulaşılan gelişimsel basamaklara göre sınıflandırılır.
Aynı tip hastalar arasında bile hastalık seyri farklılık gösterebilir, kimisi daha güçlü iken kimisi daha güçsüz olabilir ancak ulaşılabilen maksimum gelişimsel basamak aynı tip hastalarda ortaktır.
Tip 0: Anne karnında başlar, bebeğin hareketleri ile azalır, doğduğunda semptomatiktir. Doğumda veya yaşamın ilk birkaç haftasında/ayında kaybedilir.
Tip 1: Doğal seyirde bağımsız oturabilme gelişimsel basamağına ulaşamaz ve hastaların pek çoğu 2 yaş civarı kaybedilir. Baş kontrolü zayıftır,yutma ve solunum zamanla etkilenir.
Tip 2: Doğal seyirde bağımsız oturabilme gelişimsel basamağına ulaşır ancak bağımsız ayakta durup yürüyemez.
Tip 3: Doğal seyirde bağımsız ayakta durup yürüme gelişimsel basamağına ulaşır. Hayatının bir bölümünde kısa süreli de olsa, çok az bir mesafe de olsa yürümüş hastalar Tip 3’tür. Bu hastaların önemli bir kısmı yürüme yetisini kaybederler.
Tip 4: Hastalık belirtileri birey yetişkinken başlar, hafif kas güçsüzlüğü görülür.
Her tipte, herhangi bir tedavi alınmadığı taktirde, SMA ilerleyicidir! Hareketsizliğe bağlı olarak hastalarda ortopedik sorunlar görülebilmektedir. Bu sorunlar özellikle yürüme yetisini kaybetmiş hastalarda çok daha yaygındır.
Calucho ve ark. 2018 yayınında yer alan bu figür SMA tipi ve o tip SMA hastalarında rastlanan SMN2 geni kopya sayısını göstermektedir.
272 SMA Tip1 hastasından,
- 20’sinin SMN2 geni kopya sayısı 1
- 235’inin SMN2 geni kopya sayısı 2
- 17’sinin SMN2 geni kopya sayısı 3
186 SMA Tip2 hastasından,
- 24’ünün SMN2 geni kopya sayısı 2,
- 162’sinin SMN2 geni kopya sayısı 3,
167 SMA Tip3 hastasından,
- 7’sinin SMN2 geni kopya sayısı 2,
- 107’sinin SMN2 geni kopya sayısı 3,
- 51’inin SMN2 geni kopya sayısı 4,
- 2’sinin SMN2 geni kopya sayısı 5 veya 6
olarak belirtilmiştir.