SMA Europe 2022 – Toplantı Notları
Avrupa’daki SMA derneklerinin konfederasyonu olan SMA Europe’un olağan genel kurulu bu sene Roma’da gerçekleştirildi. SMA Benimle Yürü Derneği’ni Genel Sekreterimiz Uğur Cem Gürpınar temsil etti. […]
SMA Hikayeleri : Neriman’ın Hikayesi
SMA Hikayeleri serimizde bu hafta 3. tip SMA hastası Neriman’ın hikayesine yer veriyoruz. Neriman, aldığı her dozun umut ve heyecan verici olduğunu, ülkemizdeki mevcut tedaviyle […]
2022 SMA Europe Toplantısı’ndayız
SMA Europe, Avrupa çapında SMA alanında çalışan sivil toplum örgütlerini bir şemsiye altında toplayan güçlü bir organizasyon. SMA Europe’un bu yıl İtalya’nın Roma şehrinde gerçekleştirdiği […]
SMA Hikayeleri : Zeynep’in Hikayesi
Zeynep, kendi hikayesinin baş kahramanı onun hikayesi, pek çok başka hikaye için bir kılavuz. SMA Hikayeleri serimizde, SMA Tip 2 hastası Zeynep’i paylaşıyoruz. Yıllarca tedavi […]
SMA Yenidoğan Taraması Başladı!
Yenidoğan metabolik ve endokrin hastalık tarama programına (NTP) 09.05.2022 tarihi itibariyle Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığı da eklenmiştir. SMA Yenidoğan Akış Şeması Yayınlandı Sağlık […]
SMA Hikayeleri : Ali’nin Hikayesi
SMA Hikayeleri serisinde 3. tip SMA hastası Ali Sargın’ın hikayesini sizlerle paylaşıyoruz. Ali Sargın, SMA’nın hayatındaki etkilerini ve tedavi sonrası gelişmeleri anlattı. SMA teşhisi size […]
Haluk Topaloğlu SMA İlaçları Hakkında Bilgilendirme Metni Yayınladı
SMA alanında önde gelen isimlerden Prof. Dr. Haluk Topaloğlu, Kas Hastalıkları Derneği’ne (Kas-Der) 5 Ekim 2021 tarihli bilgi notunda ilettikleri üzerine bir güncelleme yaparak, Ekim […]
FDA, Evrysdi Tedavisinin İki Aydan Küçük Bebeklerde Kullanılmasına Onay Verdi
Evrysdi ile en az bir yıl tedavi edilen presemptomatik bebeklerin oturabildiğini, ayakta durabildiğini ve yürüyebildiğini gösteren RAINBOWFISH ara verilerine dayalı onay verildi. Prospektüs, en az […]
Küresel Yönetilen Erişim Programında 8.5 kg veya Daha Ağır Hastalar için Zolgensma’nın Güvenliği
Arka plan: Spinal musküler atrofi, SMN1 genindeki biallelik delesyonların neden olduğu, nadir görülen, nörodejeneratif bir hastalıktır. Onasemnogene abeparvovec, SMN1 transgenini ulaştırmak için tasarlanmış bir kerelik, […]
Yeni Gen Tedavisi Güvenlik ve Etkinlik Açısından Fare Modelinde Potansiyel Gösteriyor
Yeni gen tedavisi güvenlik ve etkinlik açısından fare modelinde potansiyel gösteriyor SMA için ikinci nesil deneysel gen terapisinin, hasta fare modeli çalışmasındaki gen terapisinin […]