Testler

Hastaya SMA’nın teşhisi konmasıyla birlikte, bazı başka genetik konular da belirlenmelidir.

 

  • SMN genlerinin genetik yapısı –SMN1 ve SMN2 kopyaları – gibi SMA’nın genetiği
  • Yüksek sayıda SMN2 gen kopyası hafif fenotip ile birlikte olduğunda, SMN2 kopya sayısının kullanılmasının klinik ağırlığı tayini, sağlıklı olmaz çünkü verilen herhangi bir SMN2 kopya
  • numarası için klinik fenotip farklılıkları olabilir.
  • Tekrarlama riski
  • Taşıyıcılık testi
  • Doğum planlaması ile ilgili bilgi (doğum veya implantasyon öncesi teşhis)