SMA Sözlüğü

ASO: Antisense Oligonucleotide (Antisense oligonükleotit). Genetik hastalıklar için geçerli olan bir tedavi yönteminin teknik adıdır. Hücrede protein sentezleme işlemine müdahil olan bir grup molekül bu şekilde adlandırılır. Nusinersen Sodium da molekül seviyesinde ASO türünde bir ilaçtır.

Biyoteknoloji: Canlı organizmalar veya biyolojik mekanizmalar ve bunların türevlerini kullanan ilaçların araştırılması, geliştirilmesi ve üretilmesi alanına dair genel isimdir. Biyoteknolojik ilaçlar bulunduğu gibi gıda ve yakıt ürünleri de bulunmaktadır.

CRISPR: Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (Kümelenmiş, Düzenli Aralıklı, Kısa, Palindromik Tekrarlar). Son dönemde gündeme gelen ve genleri düzenleme (gene editing) tekniğinin kısa adıdır.

DNA: Canlı bir organizmanın özelliklerini belirleyen kimyasal maddenin adıdır. Açılımı “deoksiribo nükleik asit”tir.

EAP:  Expanded Access Programme. (Genişletilmiş Erişim Programı) Bkz. erken erişim programı

EMA: European Medicines Agency. Avrupa İlaç Ajansı’nın kısa adıdır. Avrupa Birliği ülkelerinde kullanıma sunulacak ilaç, medikal cihaz ve kozmetik ürünlerine ruhsat veren, bunlarla ilgili denemeleri yöneten ve denetleyen kurumdur.

Erken erişim programı: Ruhsat almamış veya ödeme kapsamına alınmamış olan ilaçların acil durumdaki hastalar tarafından insani amaçlı olarak ve bedelsiz kullanımını sağlayan program.

Etik kurul: Ülkemizde bir tıp fakültesinde belli bir ilaç denemesinin yapılıp yapılmamasına karar veren ve izleme ve denetleme görevinlerini icra eden kuruldur.

Farmasötik Tıp: Kimyasal özelliklere dayanan ilaçlara ve bunların araştırılmasına ve geliştirilmesine verilen genel ad.

FDA: Food and Drug Administration. Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi’nin kısa adıdır. Amerika Birleşik Devletleri’nde kullanıma sunulacak gıda, ilaç, medikal cihaz ve kozmetik ürünlerine ruhsat veren, bunlarla ilgili denemeleri yöneten ve teftiş eden kurumdur.

Gen: Bir kalıtım birimidir. Ebeveynden çocuklarına geçen belirli bir özelliği taşıyan biyolojik birimdir. Bir gen, teknik olarak tanımlanmak istenirse kromozomun belirli bir kısmını oluşturan nükleotit dizisi olduğu söylenebilir.

Gen tedavisi: Vücuda sağlıklı bir genin enjekte edilmesi yoluyla tedavi etmeye verilen genel isimdir. Güncel biyoteknolojik ilaçlar içinde gen tedavileri önemli yer tutmaktadır.

Gen terapisi: Bkz. “Gen tedavisi”.

Genişletilmiş erişim programı: Bkz. “Erken erişim programı”.

İntratekal: Omurilik sıvısına verilen ilaçlar için veya bu yöntemin adı olarak kullanılan terimdir.

İntravenöz: Damardan verilen ilaçlar için kullanılan bir terimdir.

Klinik çalışma: Bkz. “Klinik deneme”.

Klinik deneme: İnsanlarda yapılan ilaç denemelerine verilen genel isim.

Motor nöron: Hareket emirlerini kaslara ileten sinir hücrelerinin genel adı.

mRNA: Mesajcı RNA (Messenger RNA). Protein üretiminde görev alan bir RNA türüdür.

Nadir hastalık: 2000 kişide bir ya da daha ender görülen hastalığa verilen isimdir. Bilinen 6000’den fazla nadir hastalık vardır.

Nöroloji: Sinir bilimi.

Nöromüsküler: Sinir sistemine veya kasa ilişkin olan demektir.

Protein sentezi: Hücrenin bir dizi karmaşık işlem neticesinde ihtiyaç duyulan bir proteini üretmesi işlemine verilen kısa adıdır.

REİYS: Ruhsatsız ve Endikasyon Dışı İlaç Yönetim Sistemi.

RNA: RNA molekülleri DNA molekülünde saklı halde bulunan genetik bilgilerin, protein yapısına aktarılmasında aracı görevi gören moleküllere verilen genel isim. Açılımı “Ribonükleik asit”tir. . mRNA, rRNA, tRNA gibi türleri vardır.

SMA: Spinal Müsküler Atrofi. “Spinal” omurgayla ilgili demektir. “Müsküler”: Kas ve kas mekaniği ile ilgili olan demektir. “Atrofi” ise erime manasını taşır.

SMN: “Survival of Motor Neuron” proteininin kısa adı. ” SağKalım Hareket Sinir Hücresi” şeklinde Türkçeleştirilmektedir.

SMN1: SMN1 geni motor nöron hücrelerinde bulunan ve SMN proteininin üretilmesini sağlayan asli (birincil) gendir. SMA hastalarında bu gen eksiktir ya da mutasyona uğramıştır.

SMN2: SMN2 geni motor nöron hücrelerinde bulunan ve SMN proteininin üretilmesini sağlayan tali (ikincil) gendir. SMA hastalarında bu gen bulunur; kaç kopyasının bulunduğu hastalığın şiddetini ve seyrini belirleyen önemli bir faktördür.

Splicing: Bkz. Uçbirleştirme.

SUT: Sağlık Uygulama Tebliği. Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) tarafından yayınlanan ve belli bir tedavinin hangi hastalara hangi koşullarda uygulanacağını ve geri ödeme koşullarını belirten resmi belgedir.

TİTCK: Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu. Sağlık Bakanlığı’na bağlı bir kuruluş olup ilaç ve tıbbi cihaz ruhsatlarını veren, ruhsatsız ve endikasyon dışı ila kullanımı konusunda işleyişi yürütmekten sorumludur. Ayrıntılı bilgi için: www.titck.gov.tr

Transkripsiyon: Kopyasını yazma olarak çevrilebilir. DNA sentezinde genetik bilginin bir RNA mesajına kopyalanmasını içeren süreçtir.

Uçbirleştirme: mRNA üretimi sırasında bazı yerlerin birleştirilmesi yoluyla, hatalı bölümlerin atlanması ve böylece doğru mRNA ve sağlıklı protein üretiminin sağlanması işlemine verilen addır.

Yetim hastalık: Tedavisi bulunmayan hastalık.

Yetim ilaç: Herhangi bir tedavisi bulunmayan bir hastalık için geliştirilmekte olan ilaç. Deneme aşamasında olan bir ilacın yetim ilaç olarak belirlenmesi FDA ve EMA gibi kurumlardaki onay sürecini çok kısalttığı için geliştiren şirketler açısından ciddi bir teşvik olmakta, ilacın piyasaya çıkış süresini kısaltmakta ve şirketlerin uğraşması gereken bürokratik işlemleri azaltmaktadır.