SMA Nedir?

SMA nedir?

SMA, Spinal Muscular Atrophy” (Spinal Müsküler Atrofi) ifadesinin baş harflerinden oluşan bir kısaltmadır.

SMA, kalıtsal, ilerleyici ve ilaç tedavisi uygulanmadığı takdirde ölümcül olabilen bir kas hastalığıdır. Bu hastalık genetik yapısı itibariyle otozomal ve çekiniktir.

SMA hastalığının sebebi nedir?

SMA hastalığı motor sinir hücrelerinin bir mutasyon nedeniyle SMN (Survival of Motor Neuron – Sağkalım Hareket Sinir Hücresi) proteinini yeterli miktarda üretememesi sonucunda ortaya çıkar.

SMA hastalığı, tedavisi bulunana kadar tüm dünyada bebek ölümlerine yol açan genetik geçişli (kalıtsal) hastalıklar arasında ilk sırada gelmekteydi.

SMA hastalığının teşhisi nasıl konur?

Hastalığın teşhisi genellikle hastanın geçmişine dayalı olarak ve muayene aşamasında konulabilmektedir. Kesin tanısı genetik test ile yapılmaktadır.

Yeni teşhis konan hastalar ve aileleri SMA ile yeni tanışanlar sayfasını ziyaret edebilirler.

SMA hastalığının temel istatistikleri

Dünyada ortalama olarak 50 kişiden biri SMA taşıyıcısıdır. Ayrıca ortalama olarak 6 bin ila 10 bin çocuktan birinin SMA hastası olarak doğduğu bilinmektedir.

Türkiye’de Sosyal Güvenlik Kurumu’nun verilerine göre 2020 yılı itibariyle 1300 civarında SMA hastası bulunmaktadır. Amerika Birleşik Devletleri’ndeki hasta sayısının 10 bin ila 15 bin arasında olduğu tahmin edilmektedir. Dünyada ise 30 bin ila 50 bin arasında hasta olduğu tahmin edilmektedir.

SMA hastalığının tedavisi ve ilaçları

2016 yılının sonuna kadar herhangi bir tedavisi bulunmayan hastalığın günümüzde ABD ve Avrupa’da onaylanmış olan üç tedavisi bulunmaktadır. Bunlardan ilk piyasaya çıkanı olan Spinraza Türkiye’de de SGK tarafından ödeme kapsamına alınmıştır.

Risdiplam etken maddeli Evrysdi, Türkiye’de Sağlık Bakanlığı tarafından yurtdışı ilaç listesine alınmıştır.

SMA hastalığı için geliştirilen ilk gen tedavisi olan Zolgensma ise henüz ülkemizde yurtdışı ilaç listesinde değildir.

Bu tedavilerle ilgili bilgilere ulaşmak için tıklayınız.