Sıkça Sorulan Sorular

Soru: SMA hastası bir çocuğumu kaybettim. Bir sonraki hamilelikte yine SMA hastası çocuk dünyaya getirme ihtimalim nedir?

Cevap: Ailenin geçmişte doğan çocuklarından biri SMA hastası olduğuna göre anne ve babanın her ikisi de taşıyıcıdır. Bunun anlamı SMA hastalığını taşıyan genin hem anne hem de babada çekinik (bastırılmış) olarak bulunduğudur. Evlilik sonucu dünyaya gelen her bebek dörtte bir oranında yani % 25 ihtimalle SMA hastası olacaktır. Konunun grafik ile açıklaması için tıklayınız.

Bu, alınması çok zor olan bir risktir. Bu nedenle hekimler başka yöntemleri önermektedirler.


Soru: SMA hastalığının bir çaresi var mıdır?

Cevap: 2016 yılının sonuna kadar bu sorunun cevabı “Hayır, çaresi yok” şeklindeydi.

23 Aralık 2016’dan itibaren SMA artık çaresiz değildir! Bütün hastalar için kullanıma sunulan bir tedavisi vardır.


Soru: SMA hastalığının sebebi akraba evliliği midir? Hastalar içinde akraba evliliği sonucu doğanların oranı nedir?

Cevap: Akraba bireyler evlendiğinde bütün kalıtsal (genetik) hastalıklar olduğu gibi SMA hastalığının ortaya çıkması ihtimali artmaktadır. Fakat sadece akraba evlilikleri ile ortaya çıkan bir hastalık değildir. Ülkemizdeki SMA hastaları arasında akraba evliliği yapmış olanların sayısı yok denecek kadar azdır.


Soru: SMA hastalığının bir ilacı var mıdır?

Cevap: Spinraza adlı ilaç 2016 yılının sonunda Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanmıştır ve SMA hastalığının tarihteki bilinen ilk tedavisi olmuştur. Bu ilaç 2017 yılının Mayıs ayında Avrupa İlaç Kurumu (EMA) tarafından da onaylanmıştır.


Soru: SMA’nın ilacı sadece belli bir grup hasta için mi üretilmiştir?

Cevap: Hayır öyle bir sınırlama yoktur. Spinraza adlı ilaç bütün tiplerdeki ve yaşlardaki hastalar için denenmiş ve üretilmiştir. Zaten hem ABD’deki FDA kurumu hem de Avrupa’daki EMA kurumu bütün tip ve yaşlardaki SMA hastaları için bu ilacı onaylamışlardır.


Soru: SMA hastalığının ilacı hala deneme aşamasında mıdır?

Cevap: Amerika Birleşik Devletleri’nde FDA ve Avrupa Birliği bünyesindeki EMA kurumundan onay alan bir ilaç onayların hemen ardından piyasaya sürülür. Bu noktaya gelen bir ila için “deneme aşamasında” denemez.

İşin tekniğine bakıldığında bir ilaç için onay almadan önce başlatılan denemeler onay sonrasında da bir süre devam edebilir. Uzatma çalışmaları (extension study) denen ve insanlarda yürütülen denemeler birkaç yıl daha sürebilir. Ancak bütün bunlar o ilacın insanlarda yeterince denenmiş, onaylanmış ve piyasaya çıkmış olduğu gerçeğini değiştirmez.


Soru: Çocuğuma 1. tip SMA teşhisi kondu. İlacı almak için ne yapmalıyım?

Cevap: Vakit kaybetmeden teşhisi koyan çocuk nöroloğuna başvurmanız gerekmektedir. Bu mümkün değilse yaşadığınız yerdeki en yakın çocuk nöroloğuna başvurun ve Yurtdışı İlaç Talep Formu doldurmasını isteyin. Spinraza adlı ilaç 1. tip SMA hastaları için ödeme kapsamındadır ve ilacın alınabilmesi için doktorun form doldurarak ilaç başvurusu yapması gerekmektedir.

İlacı alabileceğiniz hastanelerin listesine sitemizdeki şu sayfadan ulaşabilirsiniz: http://smabenimleyuru.org.tr/arastirmalar-ve-tedavi/spinraza/spinrazanin-verildigi-merkezler/


Soru: SMA hastalığının ilacının ödenmesi konusunda Türkiye’deki son durum nedir?

Cevap: 5 Temmuz 2017 ve 9 Eylül 2017 tarihlerinde yayınlanan Sağlık Uygulama Tebliği (SUT) değişiklikleri sonucunda Spinraza adlı ilaç 1. tip SMA hastaları için geri ödeme kapsamına alınmıştır.

1 Şubat 2019 tarihinde yayınlanan SUT değişiklikleri ile Spinraza SMA hastalığının 2. ve 3. tipleri için de ödeme kapsamına alınmıştır.

Bu son tebliğin dışarıda bıraktığı hastalar ise solunum desteği almakta olan 2. ve 3. tip SMA hastalarıdır. O hastaların bazılarının aileleri tarafından açılmış davalar bulunmakta olup dava süreci SMA Benimle Yürü Derneği tarafından yakından takip edilmektedir.


Soru: SMA hastalığının ilacının bir dozu ülkemizde 175 bin dolara mı satılmaktadır?

Cevap: Bu ilacın bir dozu hiç bir ülkede hiç bir zaman 175 bin dolar olmamıştır. ABD’deki satış fiyatı 125 bin dolar olacak şekilde piyasaya çıkmıştır. Avrupa’da bu fiyat 90 bin euro olmuş ve zamanla düşmüştür.

Türkiye’de Sosyal Güvenlik Kurumu’nun ithal ilaçları çok düşük fiyatlara aldığı bilinmektedir, bu nedenle Batı ülkelerinde konuşulan bu fiyatlar ülkemiz için geçerli değildir. Öte yandan hastaların ve ailelerinin talebi bir an önce bütün hastalar için tedavi imkanının sağlanmasıdır; ilacın fiyatının belirlenmesi ve ilacın tedariğinin sağlanması gibi konular ilgili devlet kurumlarının görevidir.


Soru: İlacı kampanya yapıp para toplayarak alanlar var. Bunlarla ilgili bir çalıma yürütüyor musunuz?

Cevap: İlaç için kampanya yapanlar, para toplayanlar, sadece kendi hastalarına dönük bir çözümün peşinde koştukları için sivil toplum kuruluşunun yönetiminde ve mensuplarında bulunması gereken zihniyete sahip değildirler. Buna karşılık derneğimiz de bu hastalar ve aileleri için herhangi bir çalışma yapmamaktadır.

Bunun dışındaki bütün hastalar ve aileleri çalışmalarımızın kapsamı içindedir.


Soru: Spinraza adlı ilaç dünyadaki SMA hastalarının sadece bir kısmı için mi kullanılıyor?

Cevap: Bu ilaç hem ABD’deki FDA hem de Avrupa’daki EMA kurumları tarafından SMA hastalığının bütün tipleri için onaylanmıştır. Pek çok ülkede de bütün SMA hastaları için ödeme kapsamına alınmıştır.


Soru: SMA hastalığı için etkili olan bir kök hücre tedavisi var mıdır?

Cevap: Bazı ülkelerde bu tip iddialarla ortaya çıkan kişi ve kurumlar bulunmaktadır. Fakat bunlar sistemli ve onaylanmış çalışmalar değildir. Ne gelişmiş ülkelerde ne de ülkemizde SMA alanında onaylanmış bir kök hücre tedavisi yoktur. Bu konuda Hindistan gibi 3. dünya ülkelerinde yapılan çalışmalara ise itimat edilmemesi gerekmektedir.


Soru: Gelecekte bazı ilaçların Spinraza’dan daha etkili olacağı söyleniyor. Bunlarla ilgili ayrıntıyı bilgiye nereden ulaşabilirim?

Cevap: Onay almamış ilaçlar için konuşmak her zaman erkendir. Ancak denemelerde daha parlak sonuçlar ortaya koyan ilaçlar bulunmaktadır. Bu konulardaki ayrıntıları sitemizde Araştırmalar ve Tedavi başlığı altında bulabilirsiniz.


Soru: PGT yöntemiyle tüp bebek SMA hastalığı için ödeniyor mu?

Cevap: PGT (Pre-implantasyon Genetik Test) yöntemiyle genetik ayrıştırma içeren tüp bebek işlemi oldukça maliyetli bir işlemdir. 30-40 bin TL’lere varan bir bedeli olmaktadır. Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) bu yöntemi SMA için ödememektedir. Bir diğer deyişle, SMA hastası bir çocuğu olan ya da bir veya birden fazla çocuğunu SMA hastalığı nedeniyle kaybetmiş olan aileler genetik ayrıştırma ve tüp bebek yoluyla çocuk sahibi olmak istediklerinde devlet bu işlemin bedelinin hiç bir kısmını ödememektedir.

Bu konu, Sağlık Bakanlığı ve SGK ile yaptığımız her görüşmede gündeme gelmektedir. 2017 yılı sonuna kadar bir torba kanuna ekleneceği söylenmekteydi. Ancak 2018 yılının sonunda 5 Aralık tarihinde yayınlanan torba kanun ile kalıtsal hastalıklarda PGT tekniğinin ödeme kapsamına alınması kesinleştirilmiştir. Hangi hastalıkların bu kapsamda bulunacağı açık olmamakla birlikte görüştüğümüz yetkililer SMA’nın kesinlikle listede olacağını belirtmişlerdir. Derneğimiz diğer taleplerin olduğu gibi bunun da takipçisi olmayı sürdürecektir.


Soru: SMA hastalığı tamamen ortadan kaldırılabilir mi?

Cevap: Bu günümüzdeki ilaçlarla mümkün değildir. Spinraza ve benzeri ASO türü SMN2 geninden protein üreten işleyişe müdahale etmekte ve ilaçlar proteinin sentezlenebilmesini sağlamaktadırlar. SMN1 geni ise hal eksiktir veya bozuktur; bu ilaçlar SMN1 geniyle ilgili bir şey yapamamaktadır.

Zolgensma AVXS-101 adlı gen tedavisi ise hastaya sağlıklı SMN1 geni enjekte edilmesi esasına dayanır. Böylece SMN proteini yeniden gerekli miktarda üretilebilir hale gelmektedir. Böylece gen seviyesindeki problem giderilmektedir. Ancak hastanın sinir ve kas sisteminde oluşan hasarın ne kadarının giderilebileceği bilinmemektedir.


Soru: Novartis ve Avexis şirketlerinin ülkemizdeki gen tedavisi denemesine nasıl katılabilirim?

Cevap: Ülkemizden bu şirketlerin gen tedavisi ilaç denemelerine bir katılım bulunmamaktadır. Kaldı ki Zolgensma adlı ilacın 1. tiplerdeki denemelerine katılım bütün dünyada çok uzun süre önce sonlanmıştır ve bu ilaç 2 yaşından küçük olan SMA hastalarında kullanılmak üzere Amerikan FDA kurumundan onay almıştır.