SMA tip 2 hastalarında ilk belirtiler 6 ay ile 18 ay arasında başlar.
Motor beceri kaybı ile gelişimlerinde gecikmeler meydana gelir. Derin tendon refleksleri düşüktür ya da hiç yoktur. Proksimal(ekleme yakın) kas zayıflıkları, parmaklarda titreme mevcuttur. Kas güçsüzlükleri, kas ağrısı ve eklem sertliği belirtilerdendir. Çocuklarda skolyoz(omurilik eğriliği) gibi omurga sorunları ortaya çıkar, korse ya da ameliyat gerektirebilir. Yutma, öksürme ve nefes alma sorunları yaşayabilirler ancak bu belirtiler az yaygındır. Tip 2 hastalarının %70’i 25 ve üzeri yaşlara kadar hayatta kalır.
Ülkemizde 1 Şubat 2019 tarihinde yayınlanan Sağlık Uygulama Tebliği ile belirtilen tarihten itibaren Nusinersen etken maddeli Spinraza tedavisi SGK geri ödeme kapsamında her tip SMA hastasına sağlanmaktadır. Zolgensma ve Evrysdi tedavilerinin de SGK geri ödeme kapsamında bir an önce karşılanmaya başlanması temennimizdir.
Yasal Uyarı: Yayınlanan sayfanın / haberin tüm hakları SMA Benimle Yürü Derneği’ne aittir. Kaynak gösterilse veya aktif bir bağlantı verilse dahi sayfanın / haberin tamamı ya da bir bölümü kesinlikle kullanılamaz. Kullananlar hakkında yasal işlem başlatılır.