Spinal Musküler Atrofi

SMA Hastalığı Nedir?

Spinal Musküler Atrofi, kısa adıyla SMA, kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığıdır. İstemli kasların güçsüzlüğüne ve erimesine (atrofi) yol açan SMA, sinir-kas (nöromüsküler) hastalıkları grubuna dahildir.

 

SMA çekinik (resesif) bir hastalıktır. Çekinik olmasının anlamı şudur: Anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda canlı doğan her bir bebeğin SMA hastası olma ihtimali 4’te 1’dir. Bu ihtimal doğacak her bebek için geçerli olup tamamen rastlantısal (tesadüfi) olarak işlemektedir.

 

Böyle bir durumda anne ve baba hasta değildir, ama doğan her bebek 4’te bir ihtimalle hasta olabilmektedir.

 

Taşıyıcılık oranı toplumda 50’de birdir. Canlı doğumlarda ortaya çıkma olasılığı yaklaşık olarak ortalama 10.000’de birdir.

 

Motor sinir hücrelerinin bir mutasyon nedeniyle SMN (Survival of Motor Neuron – Motor Nöron Sağkalım) proteinini yeterli miktarda üretmemesi sonucunda ortaya çıkan bu hastalık, uzun yıllar boyunca dünyada bebek ölümlerine yol açan genetik geçişli hastalıklar arasında ilk sırada gelmekteydi.

 

Dünyada onaylanmış ve binlerce hasta tarafından kullanılan üç farklı ilacı bulunan SMA hastalığı artık çaresiz değildir! Konunun ayrıntıları için Araştırmalar ve Tedavi bölümüne bakınız.

 

Seyrine göre dört tipe ayrılan hastalığın tiplerinin genel özellikleri aşağıdaki tabloda verilmiştir.

 

 

Hastalığın teşhisi genellikle hastanın geçmişine dayalı olarak ve muayene aşamasında konulabilmektedir. Kesin teşhisi genetik test ile konur. Daha fazla bilgi için Teşhis bölümüne bakınız.

 

Genetik Altyapı

Hastalığın temelindeki genetik işleyiş aşağıdaki resimde verilmiştir.