Onasemnogene abeparvovec (OA), SMN1 geninde bi-allelik mutasyonları olan pediatrik hastaların tedavisi için ilk gen replasman tedavisidir. OA’nın etkinliği ve güvenliği, nadir yan etkiler tanımlanmış olmasına rağmen umut verici sonuçlar veren birkaç çalışmada değerlendirilmiştir.
Spinal musküler atrofi hastası olan 3 yaşında bir çocuk OA ile tedavi edildi ve ardından ateş, yaygın eritematöz cilt lezyonları ve hepatosplenomegali geliştirdi. Laboratuvar testleri Hemofagositik lenfohistiyositoz (HLH)* için düşündürücüydü.
Bildiğimiz kadarıyla bu, literatürde tanımlanan OA ile gen replasman tedavisini takiben ortaya çıkan ilk HLH olgusudur.
*Hemofagositik lenfohistiyositoz: Hemofagositik lenfohistiyositoz (HLH), vücutta sitokin denilen maddelerin aşırı salınması sonucu kontrolsüz hemofagositozun görüldüğü, nadir bir hematolojik (kan ve kemik iliği kaynaklı) hastalıktır.