Yapılan çalışma, Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalarının onasemnogene abeparvovec monoterapisi (Zolgensma) ile gerçek hayat koşullarında tedavi edilmesini değerlendirmektedir. Çalışma, 168 hastaya ilişkin verileri içermekte olup, tedavinin etkisi ve güvenliği, geniş bir hasta yelpazesinde klinik denemelerden daha fazla bilgi sağlamaktadır. Bulgular, Zolgensma’nın geniş bir hasta popülasyonunda etkili olduğunu ve güvenlik profilinin bilinen standartlara uygun olduğunu göstermektedir.
Bilimsel çalışmanın detaylı Türkçe çevirisini aşağıdan okuyabilirsiniz.
Arka Plan:
SMA hastalığı için kullanılan hastalığı iyileştirici tedavi yöntemlerinin uzun vadeli gerçek hayat etkisi ve güvenlilik verileri, klinik denemelerde yer alanlardan daha fazla sayıda ve daha geniş bir SMA hasta yelpazesinin sonuçlarını değerlendirmek ve bilgi sağlamak için önemlidir.
Amaç:
Bu çalışmada, gerçek dünya koşullarında Zolgensma monoterapisi ile tedavi edilen SMA hastalarını tanımlamayı amaçladık.
Yöntemler:
RESTORE, çeşitli kaynaklardan veri toplayan prospektif, çok merkezli, uluslararası bir gözlemsel klinik deneme kaydıdır.
Bulgular:
Katılım Eylül 2018’de başladı. 23 Mayıs 2022 tarihi itibariyle, Zolgensma ile tedavi edilen 168 hasta için veri mevcuttu. SMA teşhisi konulan hastaların ortanca (IQR) yaşı 1 (0-6) ay, onasemnogene abeparvovec infüzyonu sırasında ise 3 (1-10) ay idi. 80 hasta (47,6%) iki ve 70 hasta (41,7%) üç SMN2 kopyasına sahipti ve 98 hasta (%58,3) yenidoğan taraması ile tanımlandı.
Yenidoğan taraması ile teşhis konan bebekler, son değerlendirmede klinik olarak teşhis konmuş hastalara kıyasla (23,1 ay; 52,1 [8,0] puan) daha düşük yaşa (ortalama yaş 11,5 ay) ve daha yüksek ortalama (SD) CHOP INTEND puanına (57,0 [10,0] puan) sahipti. Tüm hastalar motor gelişim aşamalarını korudular veya yeni hareket kabiliyetleri kazandılar. Hastaların %48,5’i (n = 81/167) en az bir adet tedaviye bağlı yan etkiye (AE) maruz kaldı ve 167 hastanın 31’i (%18,6) en az bir ciddi AE yaşadı, bunlardan 8/31’i tedavi ile ilişkili olarak kabul edildi.
Sonuç:
Bu gerçek hayat verileri, deneme çalışması bulgularını desteklemekte ve Zolgensma’nın ilk klinik veriler ve yayınlanan 5 yıllık takip verileri ile uyumlu olarak geniş bir hasta popülasyonunda etkinliğini göstermektedir. Gözlenen yan etkiler, Zolgensma’nın bilinen güvenlik profili ile uyumluydu.