Yapılan çalışma, Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalarının onasemnogene abeparvovec monoterapisi (Zolgensma) ile gerçek dünya koşullarında tedavi edilmesini değerlendirmektedir. Çalışma, 168 hastanın verilerini içermekte olup, tedavinin etkinliği ve güvenliği, geniş bir hasta yelpazesinde klinik denemelerden daha fazla bilgi sağlamaktadır. Bulgular, onasemnogene abeparvovec’in geniş bir hasta popülasyonunda etkili olduğunu ve güvenlik profilinin bilinen standartlara uygun olduğunu göstermektedir. Bilimsel çalışmanın detaylı Türkçe çevirisini aşağıdan okuyabilirsiniz.
Arka Plan:
Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığı için kullanılan hastalık-modifiye edici tedavi yöntemlerinin uzun vadeli gerçek dünya etkinliği ve güvenlilik verileri, klinik denemelerde yer alanlardan daha fazla sayıda ve daha geniş bir SMA hasta yelpazesinin sonuçlarını değerlendirmek ve bilgi sağlamak için önemlidir.
Amaç:
Bu çalışmada, gerçek dünya koşullarında onasemnogene abeparvovec monoterapisi ile tedavi edilen SMA hastalarını tanımlamayı amaçladık.
Yöntemler:
RESTORE, çeşitli kaynaklardan veri toplayan prospektif, çok merkezli, uluslararası bir gözlemsel kayıttır.
Bulgular:
Katılım Eylül 2018’de başladı. 23 Mayıs 2022 tarihi itibariyle, onasemnogene abeparvovec monoterapisi ile tedavi edilen 168 hasta için veri mevcuttu. SMA tanısı konulan hastaların ortanca (IQR) yaşı 1 (0-6) ay, onasemnogene abeparvovec infüzyonu sırasında ise 3 (1-10) ay idi. 80 hasta (47,6%) iki ve 70 hasta (41,7%) üç SMN2 kopyasına sahipti ve 98 hasta (%58,3) yenidoğan taraması ile tanımlandı. Yenidoğan taraması ile tanımlanan bebekler, son değerlendirmede daha düşük yaşa (ortalama yaş 11,5 ay) ve daha yüksek ortalama (SD) CHOP INTEND puanına (57,0 [10,0] puan) sahipti. Klinik olarak teşhis edilen hastalara göre (23,1 ay; 52,1 [8,0] puan). Tüm hastalar motorlu gelişim aşamalarını korudu/kazandı. %48,5 (n = 81/167) en az bir tedaviye bağlı istenmeyen olaya (AE) maruz kaldı ve 167 hastanın 31’i (%18,6) en az bir ciddi AE yaşadı, bunlardan 8/31’i tedavi ile ilişkili olarak kabul edildi.
Sonuç:
Bu gerçek hayat verileri, müdahale deneme programı bulgularını desteklemekte ve onasemnogene abeparvovec’in ilk klinik veriler ve yayınlanan 5 yıllık takip verileri ile uyumlu olarak geniş bir hasta popülasyonunda etkinliğini göstermektedir. Gözlenen AE’ler, onasemnogene abeparvovec’in bilinen güvenlik profili ile uyumluydu.