TBMM Araştırma Komisyonun’da 29 Mayıs 2019 tarihli toplantıda Sağlık Bakanlığı’na bağlı Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu’nun Başkan Yardımcısı Harun Kızılay tarafından bir sunum yapıldı.
TİTCK’in sunumundaki SMA ile ilgili bölümleri noktasına, virgülüne dokunmadan yayınlıyoruz.
TİTCK Başkan Yardımcısı Harun Kızılay:
Biraz evvel Sayın Hocamızın da bahsettiği gibi, spinal müsküler atrofiden biraz bahsetmek istiyorum müsaadenizle. İkinci motor nöronların kalıtımsal bir hastalığı, otozomal resesif geçişi var. Canlı doğumda ortaya çıkma sıklığı on binde 1 ve taşıyıcılık sıklığı da ellide 1; başlıca belirtisi kas güçsüzlüğü ve atrofisi. Bu hastalıklar X veya Y kromozomuyla taşınmaz, cinsiyete bağlı geçiş yoktur, kesin tanı genetik incelemeyle konulur; hastaların yüzde 95’inde hastadan alınan kan örneğinde genetik bozukluk gösterilebilir.
TİTCK Başkan Yardımcısı Harun Kızılay:
Tiplere bakacak olursak şayet, 4 tipi var, en ağır tipi Tip 1. Genellikle hastaların solunum kaslarının etkilenmesi, öksürmede güçlük ve solunum yolu enfeksiyonlarından dolayı iki yıldan fazla yaşamaları çok zor. Tip 2’de orta ağırlıkta, genellikle 1,5 yaşından önce başlar; çocuk oturabilir ama yürüyemez. Tip 3’te, en hafif tipinde, yine 1,5 yaşından sonra başlar, çocuk yürüyebilir ancak kas zaafı mevcut. Genellikle başlangıç geciktikçe hastalık daha hafif oluyor. Ve Tip 4’te ise nadir görülen, erişkin yaşta, 30 -40 yaşlarında başlayan, güç kaybı genellikle yavaş ilerleyen ve solunum güçlüğü oluşmayan, yıllar sonra da yürümede zorlukla kendini gösteren tipidir.
TİTCK Başkan Yardımcısı Harun Kızılay:
SMA tedavisinde “Spinraza” isimli bir ilaç şu anda bulunmaktadır, etkin maddesi Nusinersen, Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından 2016’nın sonunda ve Avrupa İlaç Ajansı (EMA) tarafından da 2017’nin Nisan ayında onay almıştır. Ülkemizde ruhsat başvurusu yoktur. Tip 1 hastalarında ilaç uygulaması 1’inci, 15’inci, 29’uncu ve 64’üncü günlerde ilk 4 doz yüklemesi ve sonraki devam dozlarıyla dört ayda bir uygulanmak ta. Tip 2 ve 3 hastalarında ilaç uygulaması 1’inci, 29’uncu, 85’inci ve 274’üncü gün yani başlangıç ve 4’ünü uygulama dokuz ay içerisinde ve bu ilk 4 dozdan sonra devam dozu altı ayda bir uygulanmaktadır.
TİTCK Başkan Yardımcısı Harun Kızılay:
SMA Tip 1 için 2017 yılında Ocak ayında ve Nisan ayında yapılan
bilimsel komisyon toplantılarıyla ve yurt dışı ilaç kullanım kriterleri, bilimsel veriler doğrultusunda belirlenmiştir. SMA Tip 2 ve 3; 2018 Martında bilimsel komisyon toplantısıyla ve yurt dışı ilaç kullanım kriterleri bilimsel veriler doğrultusunda belirlenmiştir. Geri ödemeye ilişkin değerlendirme Sosyal Güvenlik Kurumumuz tarafından yapılmış olup Tip 1 için ilk kez SUT 2017 Temmuzunda yayımlanmış ve ilaç geri ödeme kapsamına alınmıştır. Tip 2 ve Tip 3 için Şubat 2019 tarihinde yayımlanmış ve 5 Şubat 2019 tarihinden itibaren de yürürlüğe girmiştir. Kurumumuz onayını takiben yurt dışından ilaçlar Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından getirtilmektedir.
TİTCK Başkan Yardımcısı Harun Kızılay:
Tip 1’e ait pediatrik hasta sayısı 525; Tip 2’ye ait 301; Tip 3’e ait 1 54 olmak üzere toplam 980 pediatrik hasta vardır, bunların 818’ine onay verilmiş, 94’ü reddedilmiş, eksik evrakı olan 65 hasta bulunmaktadır ve 3 evrakta da inceleme yapılmaktadır. İlk 4 dozu alan 445 Tip 1 SMA hastasından 337’si sonraki dozlar için -5 ve 9 dozlar- onay almıştır. Erişkin nörolojide kurumumuza yapılan Tip 2 ve Tip 3 SMA tanılı 240 başvurunun 187’si onaylanmış, 5’i reddedilmiş ve 48’i evrak şeklinde sonuçlandırılmıştır.
TİTCK Başkan Yardımcısı Harun Kızılay:
SMA erken erişimde ise 10 SMA Tip 1 tanılı hasta için erken erişim programı açılmıştır. 2017 yılında başvuru ve hemen ertesi gün onay verilmiş ve mevcut durumda 7 hasta 9’uncu dozu almış olup 2 hasta vefat etmiştir, 1 hasta da ailesinin isteğiyle programdan ayrılmıştır.
TİTCK Başkan Yardımcısı Harun Kızılay:
Biraz evvel sayın hocamızın da bahsettiği gibi, geçtiğimiz hafta FDA
“Zolgensma” isimli ilaca onay vermiştir. 2 yaş altı çocuklarda kullanılacak tek doz -gen terapisi ilacı – 2 milyon 125 bin dolar fiyatla piyasaya çıkmıştır. Bu bir genetik ilaç ve bir kez enjeksiyon yapılıyor, hücre içerisine girerek protein üretilmesini sağlayan bir ilaçtır.
TİTCK Başkan Yardımcısı Harun Kızılay:
SMA’nın klinik araştırmalarında ise 2016-2019 arasında faz çalışması
onayı 3 adet, dâhil edilen gönüllü sayısı 6; gözlemsel çalışma 1 tane, planlanan gönüllü sayısı ve dâhil edilen gönüllü sayısı 200’dür. Mevcut durumda devam eden faz çalışması 4 adettir, 7 gönüllü başvurmuştur ve mevcut durumda yine devam eden gözlemsel çalışma 1 tane, gönüllü sayısı da 200’dür. Ülkemizde SMA ilacıyla ilgili ruhsatlı bir ürün bulanmamaktadır.
TİTCK Başkan Yardımcısı Harun Kızılay:
Biraz evvel çokça konuşulan SMA tanı kitinin yerli üretim projesiyle ilgili
çok kısa bilgi vermek istiyorum. Dünyada görülme sıklığı altı bin ila on binde 1 olan, ülkemizde ise yılda 1 milyon 300 bin canlı doğumun gerçekleştiği göz önüne alındığında yıllık yeni vaka sayısının 130 ila 216 arasında olduğu tahmin edilmektedir. Ülkemizde toplam en az 3 bin SMA hastasının olduğu öngörülmekte. SMA’nın evlilik öncesi tarama programına alınması kararı verilmesi ve Sağlık Endüstrileri Yönlendirme Komitesi tarafından bu taramada kullanılacak kitlerin yerli üretimiyle ilgili projenin hayata geçirilmesi sağlanmıştır.
TİTCK Başkan Yardımcısı Harun Kızılay:
SEYK, projeyle ilgili tavsiye kararını 25 Nisan 2018 tarihinde oluşturmuş ve sürecin Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü uhdesinde irdelenmesine karar verilmiştir. 16 Mayıs 2018 tarihinde resmî bir yazıyla Halk Sağlığı Genel Müdürlüğümüze durum bildirilmiştir. SMA kitiyle ilgili tahmini 65 milyon TL’lik bir rakamın olduğu ve yaklaşık 1 milyar TL’lik tasarruf yapılacağı öngörülmektedir. Detaylı bilgi sanıyorum Sosyal Güvenlik Kurumumuz tarafından verilecektir.
29 Mayıs 2019 tarihli TBMM Nadir Hastalıklar Araştırma Komisyonu toplantısının tutanağını okumak için tıklayınız.