ABD’de SMA hastası bebeğini taşıyan bir anneye hamileliğinin son haftalarında Evrysdi (Risdiplam) verildi. Anne karnında Risdiplam tedavisine başlamış olan bebeğe, doğumdan kısa süre sonra aynı ilaç verilmeye başlandı. Şu anda 2,5 yaşında olan çocuğun SMA hastalığının belirtilerini taşımadığı açıklandı.
Değerlendirme dönemi boyunca, SMA’ya dönük hiç bir işaret görmedik. Bu tekil vakadaki sonuçlar genellenemez, fakat doğum öncesinde anne karnında Evrysdi’nin uygulanmasının göz önüne alınmasını destekleyebilir.
Bizim birinci hedeflerimiz fizibilite, güvenilirlik ve ilacın tolere edilebilmesiydi; dolasıyla annenin ve bebeğin iyi olmasından dolayı çok memnunuz. Çalışmanın sonuçları, SMA hastalığı için anne karnında tedaviyi araştırmaya devam etmenin anlamlı olduğunu gösteriyor.
Bu vaka, ABD’de yayınlanan “The New England Journal of Medicine” dergisinde “Risdiplam for Prenatal Therapy of Spinal Muscular Atrophy.”(Spinal Musküler Atrofi için Doğumdan Önce Tedavi Amacıyla Risdiplam) başlığıyla yayınlandı.
Aileye ve Bebeğe Dair Bilgiler
Raporda bahsedilen ailenin geçmişte SMA hastası bir bebeği varmış ve 16 aylıkken vefat etmiş. Ebeveyn, hastalığın taşıyıcısı olduklarının farkında oldukları için hamilelik döneminde bir genetik test yapılarak bebeğin SMA hastası olup olmadığına bakma kararı verilmiş. Sonuçlar ceninin SMN1 genine sahip olmadığını ortaya koymuş. Ailenin geçmişini de göze alan doktorlar bu bebeğin 1. tip SMA hastası olarak doğacağını öngörmüşler. Bilindiği üzere 1. tip SMA, hastalığın en şiddetli hali olup, bir ilaç tedavisi görülmemesi halinde ölümcül sonuçlara yol açmaktadır.
Anne 32 haftalık hamile iken Evrysdi’yi almaya başlamış. İlaç, anneye 2 yaşında ve daha büyük olan hastalarla uyumlu olacak şekilde günlük 5mg’lık dozlarla verilmiş. Bebeğin, annesi Evrysdi’ye başladıktan yaklaşık altı hafta sonra dünyaya geldiği raporlanmıştır. Doğumdan 8 gün sonra bebeğe Evrysdi verilmeye başlanmış ve ilaç tedavisi bugüne kadar da devam ettiği belirtiliyor.
Raporda çocuğun kalpte üfürüm, görme bozuklukları ve gelişimde gecikmeler gibi bazı sağlık problemleri olduğu belirtiliyor. Doktorlar bunların muhtemelen anne karnında fetal gelişim döneminde, annenin Risdiplam almasından önce ortaya çıktığını belirtiyorlar; buna karşılık rahatsızlıkların gerçek sebebi belirsiz durumda. Buna karşılık SMA hastalarının tipik olarak karşılaştığı genel belirtilerin hiç birinin bu bebekte bugüne kadar görülmediği raporlanıyor.
Evrysdi Hakkında
Etken maddesi Risdiplam olan Evrysdi ticari isimli ilaç Roche şirketi tarafından geliştirilmiş ve pazara sürülmüştür. ABD ve Avrupa’da bütün yaş ve tiplerdeki SMA hastalarını tedavi etmek üzere onaylanmıştır. Klinik öncesinde hayvanlarda yapılan çalışmalar Evrysdi’nin etken maddesinin plasentayı geçebildiğini göstermişti; bunun anlamı ilacın hamile bir kişiye verildiğinde, gelişmekte olan ceninin de (fetüs) tedaviye açık olacağı, ilaçtan yararlanacağıdır.
Roche’un, bu deneme çalışmasındaki aileye ilacı bedelsiz olarak temin ettiği açıklanmıştır.
Risdiplam etken maddeli Evrysdi, Türkiye’de 2024 yılının Eylül ayında Sağlık Bakanlığı’na bağlı TİTCK’dan (Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu) ruhsat almıştır. Şubat 2025 itibariyle Türkiye’de ödeme kapsamında bulunmuyor.
Kaynaklar
SMA News Today sitesinde yayınlanan habere buradan ulaşılabilir. New England Journal of Medicine (NEJM) dergisinde yayınlanan makaleye ise buradan ulaşılabilir.
(NEJM, abonelik gerektiren ve haftalık olarak yayınlanan bir tıbbi dergidir).