Spinal Musküler Atrofi (SMA) alanındaki son araştırma, Nusinersen tedavisinin farklı SMA tipleri olan yetişkinler ve büyük çocuklar üzerindeki etkinliğini ve güvenliğini incelemiştir. Çalışmada, Nusinersen tedavisiyle Hammersmith Fonksiyonel Motor Skalası Genişletilmiş (HFMSE), Philadelphia Çocuk Hastanesi Nöromusküler Bozuklukların Bebek Testi (CHOP-INTEND) ve diğer testler kullanılarak elde edilen sonuçlar paylaşılmıştır. Tedavi, hastaların yaşam kalitesini artırmada ve ilerlemeyi yavaşlatmada önemli bir potansiyele sahip olduğunu göstermektedir.
SMA Tip 1c, Tip 2 ve Tip 3 hastalarının yer aldığı, uzun süreli Nusinersen kullanımında 14. ve 30. ayın sonunda paylaşılan gerçek hayat verilerinin yer aldığı bilimsel makaleyi aşağıdan okuyabilirsiniz.
Arka Plan:
Spinal Musküler Atrofi (SMA), SMN1 geninde biallelik mutasyona bağlı olarak ortaya çıkan otozomal resesif bir bozukluktur ve ilerleyici kas zayıflığı ile atrofiye neden olur. Nusinersen, tüm SMA tipleri için ilk hastalık modifiye edici ilaçtır. Biz, SMA tipleri 1c-3 olan 120 yetişkin ve büyük çocuğun Nusinersen ile tedavi edildiği etkinlik ve güvenlik verilerini sunuyoruz.Yöntemler:
Hastalar, Hammersmith Fonksiyonel Motor Skalası Genişletilmiş (HFMSE; n = 73) veya Philadelphia Çocuk Hastanesi Nöromusküler Bozuklukların Bebek Testi (CHOP-INTEND; n = 47) ile değerlendirildi. Ayrıca, Revize Üst Ekstremite Modülü (RULM) ve 6 dakikalık yürüme testi (6MWT), bazı hastaların alt kümesinde kullanıldı. Hastalar, Nusinersen tedavisinde en fazla 30 ay boyunca takip edildi (ortalama, SD; 23, 14 ay). Subjektif tedavi sonuçları, her takip ziyaretinde tüm hastalarda veya bakım verenlerde kullanılan Hasta Küresel İyileşme İzlenimi (PGI-I) ölçeği ile değerlendirildi.Bulgular:
HFMSE skorlamasında 14. ayda (T14) (3.9 puan, p < 0.001) ve 30. ayda (T30) (5.1 puan, p < 0.001) ortalama bir artış kaydedildi. Ortalama RULM skoru T14’te 0,79 puan (p = 0,001) ve 30. ayda (T30) 1,96 puan (p < 0,001) arttı. Ortalama CHOP-INTEND, T14’te 3,6 puan (p < 0,001) ve 26. ayda 5,6 puan (p < 0,001) arttı. Ortalama 6MWT, başlangıca göre T14’te 16,6 m ve T30’da 27 m arttı. HFMSE’de klinik olarak anlamlı bir iyileşme (≥ 3 puan) hastaların %62’sinde T14’te ve %71’inde T30’da görüldü; CHOP INTEND’de (≥ 4 puan), hastaların %58’inde T14’te ve %80’inde T30’da; RULM’de (≥ 2 puan), hastaların %26,6’sında T14’te ve %43,5’inde T30’da; ve 6DYT’de (≥ 30 metre artış), hastaların %26’sında T14’te ve %50’sinde T30’da. Hastaların %75’inde T14’te ve %85’inde T30’da iyileştirilmiş PGI-I skorları bildirildi; hastaların hiçbiri T30’da kötüleşme bildirmedi. Yan etkiler (AE) hafifti ve lomber ponksiyonla ilgiliydi.Sonuçlar:
Çalışmamızda Nusinersen, 30 aylık takipte sürekli fonksiyonel iyileşme sağladı ve geniş bir SMA şiddeti yelpazesine sahip yetişkinler ve daha büyük çocuklar tarafından iyi tolere edildi.