Roche ilaç şirketi tarafından İstanbul Bomonti Hilton Otel’de 18 Aralık 2019 günü düzenlenen SMA “Birlikte Yaratma Çalıştayı”na katıldık.
Çalıştayda şu katılımcılar yer aldı:
- Prof. Dr. Dilşad Türkdoğan, Marmara Üniversitesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalı Başkanı
- Dr. Gülten Thomas, Marmara Üniversitesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalı
- Aytaç Ilıca, SMA Benimle Yürü Derneği
- Raziye Öz, Kas Hastalıkları Derneği
- Ece Soyer, Eskişehir SMA-Der
- Bengü Refeja, Roche Türkiye
- Turgut Gökalp, Roche Türkiye
Çalıştayın “Genetik Tanı” başlıklı birinci bölümünde üç farklı model belirlenmiştir. Bu modellerden birincisi yeni evlenmek üzere olan bir çift ve evlilik öncesi genetik test yaptırma aşamasındadırlar. İkinci model evli bir çift olup ikinci çocuğunda sık düşme gibi şikayetleri var. Üçüncü model de SMA hastası bir genç kardeşimiz olup büyük bir şehirde yaşamaktadır. Bu üç örnek üzerinden genetik test ve tanı işleyişleri değerlendirilmiştir.
Öğleden sonraki “Hastalık Takibi” başlıklı ikinci bölümde de yine aynı yöntem ile süreçler üzerinden bir hikaye bütünleştirilmiş ve SMA hastalarının doğumdan bugüne kadar yaşadıkları masaya yatırılmıştır.
Çalıştayda Roche ve PTC şirketlerinin geliştirdiği ve Amerika Birleşik Devletleri’nde FDA’ya onay için başvuran Risdiplam adlı ilaç ile ilgili herhangi bir bilgi paylaşılmadı..
Sonuçlar
Gerek Kasım ayında Ipsos şirketi tarafından düzenlenen çalışmanın gerekse bu çalıştayın sonuçları bir süre sonra paylaşılacağı bildirildi. Raporlar iletildiğinde internet sitemizde ve diğer mecralarda yayınlayacağız.
Özetle bu çalıştayda SMA hastalığının erken tanı ve hastalık takibinin süreçleri uzman doktorlar, dernekler, genetik laboratuar çalışanları ve dijital uygulama geliştiriciler ile birlikte masaya yatırılmış oldu. SMA Benimle Yürü Derneği olarak SMA hastalarının ve ailelerinin faydasına olacak bütün etkinliklerde bulunmaya devam edeceğiz.