2 yaşından küçük SMA hastalarını tedavi etmek için geliştirilen bir ilaç olan ve yeni onay alan Zolgensma, motor nöronlarına sağlıklı bir SMN1 geni aktararak çalışır. Bu gen, SMA hastalarında silinme veya mutasyonlar nedeniyle ya yoktur ya da hasar görmüştür ve gerekli olan bir proteini üretememektedir.
Bu ilaç, Adeno-Associated Virus ailesine mensup olup AAV9 adı verilen ve zararsız olarak tasarlanan bir virüs üzerinde taşınır. Bu virüs kana veya omurilik sıvısına enjekte edilir. Tedavi eden ilaç bu şekilde çalışan bir SMN1 genini (kasları kontrol eden) motor sinir hücrelerine iletmek üzere merkezi sinir sistemine girer.
AAV virüsü kan damarlarını geçme ve damarlara ulaşma kabiliyeti nedeniyle seçildi. AAV9 adlı özel AAV türü virüs ise laboratuvar çalışmaları sonucunda ortaya çıktı.
AveXis’in Bilimsel Çalışmalar Başkanı olan Brian Kaspar şöyle diyor: “Bu çalışmalarda AAV9’un beyin ve omurilik hücrelerini daha önce görünmeyen oranlarda, çalışmalarımızda hiç görmediğimiz şekilde hedeflediği görüldü”.
AveXis şirketi bu tedaviyi yıllar önce geliştirmeye başlamıştı. Ve bu başarısına karşılık, İsviçreli dev ilaç şirketi olan Novartis tarafından 2018 yılında satın alındı. İlacın piyasaya sürülmesini ve pazarlanmasını da Novartis yapacak.
Motor nöron hücreleri ağırlıklı olarak omurilikte ve yine omuriliğe bağlı olan beyin kökünde bulunurlar. Bu hücreler hayatta kalabilmek ve sağlıklı olabilmek için SMN1 geninin ürettiği SMN proteinine bağımlıdırlar. Merkezi sinir sisteminden aşağıya doğru sinyaller gönderirler; bu sinyaller de iskelet kaslarına uzama, gerilme ve gönüllü hareketler yapma emirleri verirler.
Kaspar şunları ekledi:
Zolgensma, hastalar için gereken seviyede veya normalden fazla SMN1 geni üretme kabiliyetine sahip bir ilaçtır. Ve bunu hemen yapmaya başlar, ayrıca sürekli olarak da yapar.
Zolgensma’nın sürekli işleyen doğası onun geliştirici bilimadamları tarafından “tek-seferlik bir tedavi” olarak belirlenmesini sağlamıştır. Bu durum özellikle hastalığın erken aşamasında olan hastalar için böyledir. Onların bu düşünceleri 2014 yılında başlayan ve 15 hasta üzerinde yürütülen 1. faz denemenin verileri tarafından desteklenmiştir. Bu hastaların hiçbiri aradan geçen 4-5 yılda ikinci bir ilaç uygulamasına gerek duymamıştır.
Etkililik ve sürekliliğin birleşimi AveXis ve Novartis şirketlerinin SMA hastalığının diğer tiplerinden muzdarip hastalarda da Zolgensma’yı denemelerinin gerekçelerinden biridir. Bu denemelerin bazısı başlamış olmakla birlikte bazıları devam etmektedir.
Yazının aslını okumak için tıklayınız.