- SMA STAT adlı yeni genetik test ile sonuçlar 21 gün yerine sadece 4 günde alınabiliyor.
- SMA hastalığının erken tedavisi hastalığın ilerlemesini yavaşlatma ve hareket kabiliyetlerini yeniden kazanabilme açısından çok önem taşıyor.
- “SMA Identified” adlı program ABD’deki bireylere ücretsiz olarak SMA testi yapılmasını sağlıyor.
Biogen ve Invitae şirketleri SMA STAT adlı testin ABD’de yaşayan bireylere ücretsiz olarak sunulacağını ve bunun SMA Identified programının bir parçası olacağını duyurdular.
Kaliforniya merkezli Invitae şirketi kalıtsal testler alanında çalışıyor. Biogen ise bilindiği üzere SMA hastalığının onaylanan ilk tedavisi olan Spinraza’yı Ionis şirketi ile birlikte geliştiren ve üreten şirkettir.
SMA STAT yöntemi, SMA hastalığı için hazırlanmış yeni ve hızlı bir genetik tarama testidir. SMA STAT testi kesin teşhisinin süresini 21 günden 4 güne düşürüyor.
Bu sayede bireyler ve doktorların hayatı tehdit eden bu hastalık için tedaviyi daha erken bir safhada planlaması mümkün olabilecek.
İlaç denemelerinin gösterdiği üzere SMA hastalığının erken teşhisi ve tedavisi ciddi belirtilerin gelişmesini önleyebilir, hareket kabiliyetini arttırabilir ve hastalığın ilerlemesini durdurabilir.
SMA hastalığının ön teşhisi çoğunlukla bir doktorun değerlendirmeleri ile yapılıyor. Bu teşhis bazı ülkelerde yenidoğan taraması ile de yapılabilmekte. Genetik test ile SMA teşhisi kesin olarak doğrulanıyor ve tedaviye destek olacak ilave bilgiler de sağlıyor. SMA STAT testi SMN1 genindeki silinmeleri (delesyonları) tespit ediyor ve SMN2 kopya gen sayısını da ölçüyor.
Bunların her ikisi de SMA hastalığının teşhisi ve tedavisi için önemli unsurlardır. SMN 2 kopya gen sayısının yüksek olması hastalığın şiddetinin daha düşük olmasını sağlamaktadır.
Haberin orijinalini okumak için tıklayınız.