Türkiye Kas Hastalıkları Derneği (Kas-Der) Nadir Hastalıklar Araştırma Komisyonu’nun 12 Haziran 2019 tarihindeki oturumunda bir sunum yaptı.
Kas Hastalıkları Derneğinin yetkililerinin sunumunu noktasına virgülüne dokunmadan yayınlıyoruz.
Kas-Der Yöneticisi İpek Badırgalı:
Sayın Başkanım, değerli Komisyon üyeleri ve katılımcılar; herkese merhaba. Ben İpek Badırgalı, (KASDER) Kas Hastalıkları Derneğinde Yönetim Kurulu üyesiyim. Aynı zamanda da SMA hastası bir yeğenim var. Zaten öncesinde de kısaca hastalıkla tanışma hikâyemi ve dernekle de tanışma hikâyemi anlatmak istiyorum. Sonrasında bir hasta yakını olarak ben de önerilerimi sunacağım ve dernek olarak da önerilerimizi sunacağız son olarak.
2014 yılında yeğenim Ece dünyaya geldi. 2016 yılında da aslında sağlıkçı bir aile olmamıza rağmen epeyce de geç bir zamanlamayla teşhisini aldık. Tabii ki bu tanıyı aldıktan sonra bu travmayı atlatmak kolay olmadı. Asla yürüyemeyecek. Dünyada tedavisi yok. Bu bilgilerle maalesef yüzleştik ve ailemizde akraba evliliği veya herhangi başka bir durum da yoktu. 2016 yılı Aralık ayında FDA SMA’yla ilgili ilacı onayladı ve akabinde de 2017 Şubat ayında biz hızlı bir şekilde SMA aileleri olarak Kas-Der bünyesinde bir basın toplantısı yaptık. Sonrasında yine o dönem İstanbul Milletvekili Doktor Ali Şeker’in vasıtasıyla Mecliste bir basın toplantısı yaptık. Yurt genelinde pek çok protestolar yapıldı. SMA hastalığıyla ilgili 2 tane derneğimiz kuruldu ve tüm bu ortak çabalar neticesinde Temmuz 2017’de SMA Tip 1 hastaları için ilacımız onaylandı. Geçtiğimiz sene de -sanıyorum Kasım ayıydı- tüm tipler için ilacımız onaylandı. Emeği geçen herkese, tüm hastalara, hasta yakınlarına, sizlere, Fahrettin Koca’ya ve Cumhurbaşkanımıza çok teşekkür ediyoruz. Bizim için çok değerli bir gelişme oldu. Şu anda tüm hastalarımız ilacı almaya başlıyor.
Tabii ki kriterleri var. Bir hasta yakını olarak ben önerilerimi söylemek istiyorum. Kriterlere göre, öncelikle her bir dozdan sonra motor fonksiyonlarında artış bekleniyor. Ama aslında SMA “progressive” ilerleyici bir hastalık. Dolayısıyla bu kadar ilerleyici bir hastalıkta her dozdan sonra motor fonksiyonunda bir artış beklenmesi ne kadar doğru, onun tartışılmasını ben istiyorum. Benim kendi hasta deneyimimden örnek verecek olursam, yeğenim ilacı almadan önce yarım dakika kadar ayakta durabiliyordu. Çok fazla fotoğraf, videoyla kişiselleştirmek istemediğim için şey koymadım. Şu anda yaklaşık dokuz dakika düşmeden ayakta durabiliyor. Kreşte bir gösterisi vardı. Dokuz dakika boyunca şarkı söyledi ellerini, kollarını hareket ettirerek ki bu çok büyük bir gelişme. En son yaptığımız motor fonksiyonu testinde artış sağlandı ama her dozdan sonra bu artışın sağlanabilirliği çok gerçekçi mi, onun ben gündeme alınmasını mümkünse rica ediyorum hasta yakını olarak. Hastaların yaşam kalitesini artıran her bir uygulamanın değerli olduğuna inanıyorum çünkü.
Gen tedavileri yolda. SMA için Novartis’in… Öncelikle AveXis bir çalışma yaptı. Daha sonra Novartis bu firmayı aldı ve “Zolgensma” diye bir gen tedavisi onay aldı. LGMD hastalığı için de gen tedavi çalışmaları devam ediyor. Dolayısıyla bunların hepsi bizim için umut demek.
Aynı zamanda (EURORDIS) “European Organisation for Rare Diseases”de PARADIGM Projesi’nde hasta temsilcisi olarak 13 kişiden 1 tanesiyim. PARADIGM Projesi’nin amacı da şu: İlaçların AR-GE aşamasından ticarileşme aşamasına kadar geçen süredeki süreçlerin hasta odaklı yapılması. Bizler bu süreçte hasta yakınları, hasta dernekleri ne kadar olabilirsek, sağlık personeliyle ve karar verici olarak sizlerle ne kadar bir araya gelebilirsek sürecin o kadar iyi yönetilebileceğine inanıyorum. Yurt dışında (CAB) “Communicative Advisory Boards” diye bir şey var. İşte orada ilaçlar daha çıkma aşamasındayken hastaların görüşleri alınıyor. Duchenne’den örnek verecek olursam – bununla ilgili bir eğitime katıldığımda dinlemiştim – Duchenne’nin ilerlemesine çocuklarda altı dakikalık bir yürüme testiyle bakıldığını anlattılar. Fakat bu altı dakikalık yürüme süresince çocuk çok fazla stres oluyor ama yapacak durumu yok yani vücudu elvermiyor, kasları elvermiyor. Anne sinir krizine giriyor; çocuğu yürüyor, onu motive etmeye çalışıyor ama hem çocuk için hem anne için bir işkenceye dönüşüyor. Bu CAB’lerin sonucunda, işte bu hasta-dernek iş birliklerinin ve karar verici yetkililerinin iş birliği sonucunda artık “upper limb” test takılıyor Duchenne hastalarında, üst motor fonksiyonlar kontrol ediliyor ve hastalığın “progress”ine o şekilde bakılıyor. Dolayısıyla hastalar için süreçler ne kadar kolaylaştırılırsa o kadar iyi olacağına inanıyorum. Nadir hastalıklar komisyonunun kurulması, gerek farklı dernekler olarak bizleri bir araya getirmesi – çünkü tecrübelerimizi birbirimizle paylaşabileceğiz, çok kıymetli – gerek de sizlerle bir araya gelmek çok değerli. Sürecin sistematik yönetimi, profesyonel yönetimi, verilerin izlenmesi, o verilerin bizlerle paylaşılması ve en nihayetinde de bir yol haritası belirlenmesi tabii ki de olacaktır. Bunları biz de dernek olarak takip etmek isteriz. Ve nadir hastalıklarla ilgili – gerek SMA gerek nadir hastalıklar konusu diyelim çünkü bugün nadir hastalıklar için buradayız – sağlıklı bir veri tabanı yaratılması önemli.
Yurt dışında bu çalışmalar için ciddi yönetim kadroları var, saha çalışmaları var, anketler yapılıyor. Fakat bizde işte “SMA hastası 1.500 hasta var.” deniyor. Basit bir oranlama yaparsak zaten 50 kişide 1 taşıyıcı var. Hastalığın görülme oranı belli, Türkiye’nin nüfusu belli. Minimum 8 bin veya 10 bin tane hasta olması lazım basit bir mantıkla. Ama diyoruz ki 1.500 tane hasta var, nasıl oluyor? Dolayısıyla işte İstanbul’daki bir hasta ile Anadolu’daki hastanın da aynı veri tabanına kaydedilip aynı imkanların, o hakların ona da verilmesi gerekiyor.
Genetik taramanın öneminden zaten Eskişehir SMA Derneği de bahsetti. Genetik tarama hastalığın önüne geçmedeki en büyük adım. Sonuçta hastalığı önleyebilirsek bu zaten bu mücadelede önemli bir başlangıç olacak. Amerika’da “newborn screening” başlıyor, çocuk doğduğu anda -SMA sonuçta semptomlarla zaten belirlenebilen bir hastalık – taraması yapılıyor. Şu anda FDA’nın onayladığı ve devletimizin verdiği ilaç ne kadar erken safhada alınırsa o kadar etkili oluyor, örneğin altı aydan küçük çocuklarda çok daha etkili oluyor. Dolayısıyla yeni doğan taramaları ve genetik taramalar devreye alınabilirse SMA konusunda çok değerli olacağına inanıyorum.
Fizik tedavi testlerinin uzman kişilerce yapılması önemli. Yurt dışında bu nasıl oluyor? Fizik tedavi uzmanları akredite kurumlara gidip eğitimini alıyor ama biz uygulamada maalesef “Hangi testi yapacağız? Bu test İngilizce, bunun Türkçesi ne?” gibi sorularla maalesef karşı karşıya kalıyoruz. Sağlık ekibinin de yetkin olmasını, eğitilmesini diliyoruz. Zaten nadir hastalıklar uzmanlığında da konumlandırılması çok değerli olur. Yapılan araştırmalara göre – yurt dışında da böyle – nadir hastalığı olan bir hasta en iyi ihtimalle dört veya beş yılda bunun tanısını alıyor. SMA son yıllarda çok gündeme geldiği için biraz daha şanslıyız, daha erken tanı alabiliyoruz.
Hastalıkla ilk tanışma anı hastalıkla mücadelede çok önemli. Kendimizden örnek verecek olursak yine bir hasta yakını olarak, işte, “Tedavisi yok, yapacak bir şey yok.” veya başka insanlardan da duyduğumuz, üyelerimizden de duyduğumuz “Çocuğunuzu sevin, elimizde bizim yapacak bir şeyimiz yok.” Bu nadir hastalıklar çok yoğun mücadele gerektiren çok zor hastalıklar. Eğer sağlık ekibine iletişim, psikoloji eğitimleri de verilebilirse bu bizim hastalıkla tanışma anımız çok daha kolay olur ve o travmayı daha iyi yönetebiliriz diye diliyorum.
Yine yurtdışında yaptığım bir görüşmede doktorlarla örnekleri dinlemiştim. Onlar diyor ki: “Biz SMA tanısını şöyle veriyoruz: Yani eğer bu genetik tanıda pozitif çıktıysa biz bir kurul olarak toplanıyoruz. Bunun içinde nöroloji hekimi var, fizyoterapist var, diyetisyen var, göğüs hastalıkları uzmanı var. Bu hastalık zaten multidisipliner yönetilmesi gereken bir hastalık. İlgili tüm birimler masada oluyor ve ilacı mı almak istiyorsunuz, nasıl bir yol haritası belirleyelim, bundan sonra nasıl bir beslenme protokolü ve fizik tedavi protokolü belirleyelim, hastayla beraber karar veriyoruz.” Peki, biz burada nasıl yapıyoruz? Tek tek, işte, göğüs hastalıklarından ayrı randevu, fizik tedaviden ayrı randevu olarak tamamen şahısların kendi çabasıyla bu süreçler yönetilmeye çalışılıyor. Yine, örnek vermek gerekirse biz teşhisi almadan önce Elektro Manyetik Grafi (EMG) testi yaptırmak zorunda kaldık. Yeğenim o dönemde yürüyemiyordu. Aslında sağlık personeli yeterince eğitimli olsaydı – EMG çok işkenceli bir süreç, çocuğa biz bunu yaptırmış olduk – basit bir kan testiyle bu çıkacaktı. Bunu yine paylaştığımda yurt dışında çok şaşırdılar yani “Neden EMG yaptınız ki? Kan testiyle bu belli oluyor. Zaten çocuğun yürümesi gecikmiş, ayakta durması yarım dakika, direkt bu genetik teste gitmeliydi.” gibi bir şeyle karşılaştık. Hasta yakını ise -nadir hastalıklar tarafında- 10 kişiden 7’si profesyonel hayatı bırakmak zorunda kalıyor. Neden? Bu da genelde kim oluyor? Bizim toplumumuzda anne oluyor, bazen baba oluyor, kendini hastaya, çocuğa adıyor ve bütün hayatı bitiyor. Bu insanların bakımı ne olacak asıl?
Yani evet, biz, anneler, babalar kendilerini adıyorlar ama onların da bir hayatı var, onların da psikolojisi önemli. Biz o insanlar için neler yapabiliriz, onları nasıl rahatlatabiliriz, onları tartışmalıyız. “Personal assistant” kavramı yurt dışında olan bir şey, bizde henüz yok diye biliyorum. Nadir hastalığı olan veya böyle zorlu kas hastalığı olan bireylere bir kişisel asistan atanabilirse tabii ki ideali bu insanın tekerlekli sandalyede olan birinin yanında tam zamanlı durması ama öyle duramıyorsa gün içinde beş saat bile gelse bu anneyi rahatlatır, bakan kişiyi rahatlatır. Dolayısıyla bu “kişisel asistan” kavramı çok değerli. Meslek yüksek okullarında böyle bir birim oluşturulabilir mi kişisel asistan diye? Hem ayrı bir istihdam kanalı yaratılır hem de bizim gibi zorluk çeken yani daha özel durumdaki ailelere biraz daha şans verilebilir.
Onun haricinde vurgulamak istediğim birkaç şey daha var. Sosyal ve fiziksel engelliler konusu… Ülke olarak maalesef fiziksel engellilerimiz var, zaten üst geçitlerde asansör eksikliği veya neden çok fazla engelli birey göremiyoruz yollarda, çünkü yollarımız, taşıtlarımız vesaire çok uygun değil ama onun haricinde sosyal engellerimiz de var. Örnek vereceğim yine: Parka gittiğimizde veya çocuğu kucakta taşıdığımızda “Annesi niye çocuğu kucağında taşıyorsun? Tembel mi bu çocuk? Bırak, yürüsün.” Oyun parkında olan şeyler bunlar. Böylece ne oluyor? Sosyal olarak izole oluyoruz, kendi içimize çekiliyoruz. Bunun da iki çözümü olduğunu düşünüyorum: Birincisi eğitim, bu, çocukluktan başlayan bir şey. Engelli bireyler diyoruz, aslında özel durumu olan bireyler demeliyiz bana göre ve bunun eğitimini daha çocukluktan vermeliyiz. Özel durumu var, biz onlara nasıl yardımcı olabiliriz ve onları ayrı bir şeyde tutmamalıyız bence. Çocuk parkına gittiğinde o da arkadaşıyla konuşmaya katılmalı vesaire ama şimdi yalnızlaştırıyoruz. Onun haricinde tabii ki medyaya ciddi iş düşüyor. Yurt dışında yapılan çalışmalarda şöyle diyor, daha çok iki tür görüyormuş medya: “Ya kötü görünümlü yani kötü örnek gibi aktarma ya da yardıma muhtaç, aciz; medyanın görme şekli bu.” Bu dili ne kadar düzeltebilirsek bizim için o kadar güzel olur.
Hasta dernekleri için teşvik mekanizmaları olmalı, bizler sonuçta hasta yararına çalışıyoruz. Bu nasıl oluyor? Gönüllü olarak yapmaya çalışıyoruz veya bağışlarla bunu döndürmeye çalışıyoruz. Kas Hastalıkları Derneği 1978 yılında kurulmuş çok köklü bir dernek ama maalesef zorlanıyoruz. Dolayısıyla burada teşvik mekanizmaları olmalı.
Genetik geçişli hastalıklar olduğu için genetik taramalar önemli. Ne yazık ki genetik inceleme ve doğrulama yapacak merkezlerin sayısı oldukça az. Üniversite hastanelerinde hastaların genetik tanı başta olmak üzere tetkiklerinin yapılması için neredeyse yarım yıl sonrasına randevu verilebiliyor. Sonuçların çıkma süresi de eklenince hastaların gerekli tanıyı alması minimum bir yıl. Genetik testi aldı ve tanıya gitti, bir yıl civarı sürüyor. Kas hastalıklarının teşhisi genetik raporlarla konmakta ve ne yazık ki devletimiz sadece birkaç türünü, birkaç genetik hastalık türünü bu kapsamda karşılamaktadır. Hastalarımızın teşhisinin doğru olarak yapılabilmesi adına kas hastalarının tüm tipleri için genetik taramaların yapılmasını mümkünse rica ediyoruz. Ne yazık ki hastalarımız doğru teşhis bulunana dek farklı kas hastalıkları teşhisiyle yaşamak zorunda kalıyorlar. İşte, MS olabilir, o olabilir, bu olabilir, oradan oraya farklı teşhislerle mücadele ediyorlar. Dolayısıyla tanı bizim için çok önemli. Ailelerin danışabileceği genetik danışma merkezlerinin sayısı artırılmalı. Bu sayede hekimlerimiz PGT vesaire gibi yöntemlerle ilgili danışmanlık verebilir SMA taşıyıcısı olanlara. Bilgilendirici eğitimler düzenlenmeli.
Hastalarımızın ortopedik operasyonlarıyla ilgili ciddi problem yaşıyoruz. Örnek vermek gerekirse skolyoz ameliyatları için iki yıl sonraya randevu alabiliyoruz, bu süre içinde omurga eğriliği de tabii ki artmış oluyor. Dolayısıyla hastanın operasyondan fayda görme ihtimali de giderek azalıyor, bununla ilgili çalışmalar yapılmasını rica ediyoruz.
Ailelerin kas hastalıkları konusunda bilgi alabileceği yerler sınırlı, çoğu zaman biz dernekleri olarak devreye giriyoruz. Sağlık Bakanlığımızın kas hastalıklarıyla ilgili bir birim oluşturarak bu çalışmaları yapmasını rica ediyoruz ki bu da onun için güzel bir başlangıç oldu. Tıbbi cihaz ve rehabilitasyon araç gereçlerine erişim hakkı sınırlı. Kas hastalarının ihtiyaçlarına yönelik özellikli akülü tekerlekli sandalyelerin temin edilmesi gerekmekteyken devletimiz maalesef herkese aynı tip sandalye veriyor, ne yazık ki hastaların özel ihtiyaçları ve durumları dikkate alınmıyor. Örnek vermek gerekirse standart bir akülü tekerlekli sandalyenin taban fiyatı 4 bin TL olup SGK sadece bunun 2.500 TL’lik kısmını karşılamakta. Aynı durum solunum cihazları için de geçerli. 20.000 TL olan ventilasyon cihazını öncelikle hastanın satın alması ve ödeme yapması beklenmekte, devlet sonradan ödeme yapmakta ve bu tutar da 9.000 TL’yle sınırlı kalmaktadır.
Evde sağlık sosyal bakım hizmetleri kısıtlı, yine bu alanda uzmanlaşmış deneyimli ve bilgili personel kadroları bulunmamakta, evde bakım ve engelli aylıkları gelir testine tabi tutulduğu için birçok kas hastasının evde bakım ve engelli aylığı maalesef kesildi. Fizik tedavi ve rehabilitasyon merkezlerinin Millî Eğitim Bakanlığına bağlanması konusu mağduriyet yarattı. Çok sayıda merkez açıldı ancak alanında uzman personel istihdam edildi mi, onlar gözden geçirilmeli. Özellikle kas hastalarının her birinin fizyoterapi ihtiyacı farklı. SMA hastasına başka bir fizyoterapik yaklaşım uygulanırken Duchenne hastasına başka bir yaklaşım uygulanıyor ve maalesef alanında uzman fizyoterapist bulmak çok çok zor.
Bir diğer kritik husus devletimizin verdiği fizyoterapi hizmetinin kısıtlı olması, tüm hastalar haftada sadece bir saat fizyoterapi hakkından yararlanabiliyor, geri kalanı biz aynen kendi imkânlarımızla ödemek zorunda kalıyoruz. Çok şükür kimimiz bu konuda şanslı ama bunu ödeyemeyen aileler var ve bu muhakkak yapılmalı çünkü o hastalar kötüye gidecek. Eğer ilacı da yoksa tedavisi de yoksa onu kurtaracak tek şey, yaşamını kolaylaştıracak tek şey fizik tedavi. Bu konuda bir çözüm sunulmasını rica ediyoruz.
Kas-Der Yöneticisi Fatma Çoban:
Akraba evliliği bugün herkes tarafından birkaç kez vurgulanan bir unsur ve bizim toplumumuzun malumu olan bir gerçeklik. Bilmiyorum belki toplumumuzun geleneksel yapısından kaynaklı bir olay ama toplumun yapısını göz önünde bulundurarak akraba evliliğinin önlenmesine yönelik kampanyalar yapılabileceğini düşünüyorum. SMA ve DMD gibi bütün genetik hastalıklar için tarama programlarının takibinin yapılması gerektiğini düşünüyorum ve buna kaynak ayrılması gerektiğini düşünüyorum. Bütün kas hastaları ve rehabilitasyona ihtiyaç duyan diğer hastalar için rehabilitasyon eğitim planının hazırlanması gerektiğini düşünüyorum.