Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalarının motor fonksiyon ve komplikasyonlarını detaylı bir şekilde inceleyen yeni bir bilimsel araştırmanın özetini paylaşıyoruz. SMA tedavilerinin uzun vadeli sonuçlarına dair önemli bulgulara ulaşıldı. Bilimsel araştırmanın çevirisi ise şöyle:
Amaçlar:
1. Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalarının motor fonksiyon, skolyoz ve kontraktürlerdeki doğal geçmişini anlamak.
2. SMA tedavilerinin uzun vadeli sonuçlarını belirlemek amacıyla SMA’nın doğal tarihini incelemek.
Yöntemler:
1. Elektronik veritabanları (Embase, MEDLINE, Evidence-Based Medicine Reviews) ışığında başlangıç tarihinden 27 Haziran 2022’ye kadar tarama.
2. Gözlemsel çalışmalar, vaka kontrol çalışmaları, kesitsel çalışmalar ve tip 1-3 SMA hastalarında motor fonksiyon, skolyoz ve kontraktür sonuçlarını rapor eden vaka serilerini içermek üzere dahil edilen çalışmaları seçme.
3. Çalışma tasarımı, başlangıç özellikleri ve tedavi sonuçlarına dair verileri çıkarma.
4. Kaplan-Meier (KM) eğrilerini rapor eden çalışmaların veri setlerini birleştirerek genel KM eğrilerini oluşturma.
Sonuçlar:
1. 93 yayın incelendi, 68’i motor fonksiyonunu rapor etti.
2. Tip 2 SMA hastalarının oturma kaybı için median süre 14.5 yıl, tip 3a SMA hastalarının ambulasyon (ayağa kalkma;yürüme;dolaşma)kaybı için median süre 13.4 yıl, tip 3b SMA hastalarının ise 44.2 yıl olarak bulundu.
3. Skolyoz ve kontraktür sonuçlarını içeren çalışmalar genellikle zamanla olmayan verileri rapor etti.
4. Bulgular, motor fonksiyon kaybının tüm yaş gruplarındaki hastaları etkileyen kaçınılmaz bir süreç olduğunu ve tedavi edilmemiş tip 2 ve 3 SMA hastalarının geç yetişkinlik döneminde motor kilometre taşlarını kaybetme riski taşıdığını gösterdi.
5. Tip 3a ve 3b SMA hastalarının zaman içinde ambulasyon kaybı riski altında olduğunu gösteren veriler, motor fonksiyon gelişiminin yaşlı yaşlarda bile stabilizasyonunun önemini vurguladı.
Kaynak: Systematic Literature Review of the Natural History of SMA