“Molecular Therapy” adlı bilimsel dergide 4 Aralık 2019 tarihinde yayınlanan bir çalışmada araştırmacıların SMN1 genindeki bir mutasyonu düzeltmeyi başardıkları açıklandı. Bu başarı hasta hale getirilmiş farelerde sağlanmıştı; fakat önemli olan nokta farelerin o sırada anne rahminde oluşlarıydı. Tedavi edilen fareler daha uzun yaşadılar ve tedavi edilmeyenlere göre daha az hastalık belirtisi gösterdiler.
University of California, San Francisco üniversitesinde fetüs ve çocuk hastalıkları cerrahı olan Tippi MacKenzie bu çalışmanın önemli olduğunu çünkü ilk kez bir gen tedavisinin SMA hastalarına fetüs (cenin) aşamasında fayasının gösterildiğini ifade etti.
Hastalarda (gen tedavisi tabanlı) bir çalışma yapmayı düşünmeye dahi başlamadan önce, hastalığın farelerde bir modelini kurmanız gereklidir. Ardından deneme farelerde incelenir ve insanlara geçip geçmeyeceğine karar verilir. Buradaki çalışma literatüre önemli bir şey eklemiştir diyebiliriz.
Aynı etkinin doğumdan önce de görülüp görülmeyeceğini anlamak için, araştırma takımı iki farklı enjeksiyon yöntemini içeren bir test uyguladı. Birinde plasentaya (intraplacental – IP) , diğerinde ise beyindeki yatay karıncıklara ilaç uygulandı (intracerebroventricular – ICV).
Bu yöntemlerden ikincisinin daha etkili olduğu görüldü. Araştırmada yer alan bilimadamlarından Afrooz Rashnonejad şunları söyledi:
Viral vektörü ceninin beynine enjekte ederek virüsün doğrudan omurilikteki CSF sıvısına ulaşması sağlanmaktadır. Böylece motor nöronlarını plasentaya enjekte etmeye kıyasla çok yüksek bir etkinlik oranı ile etkileyecektir.
İran asıllı Rashnonejad bu çalışmaya ülkemizdeki Ege Üniversitesi’nde çalışmakta iken katılmakta olup araştırmalarını daha sonra geçtiği ABD’nin Ohio eyaletindeki Nationwide Çocuk Hastanesi’nde sürdürmektedir.
Yazının orijinalini okumak için tıklayınız.