Prof. Dr. Haluk Topaloğlu’ndan Bilgilendirme

SMA alanında önde gelen isimlerden Prof. Dr. Haluk Topaloğlu, KasDer’e 5 Ekim 2021 tarihli bilgi notunda ilettikleri üzerine bir güncelleme yaparak, Ekim 2021-Mayıs 2022 arasını aktarmıştır. Önceki bilgi notlarına KasDer’in websitesinden erişilebilmekte olup, aşağıda 30 Mayıs 2022 tarihli en yeni aktarım yer almaktadır. İlgili yazıdan sadece Spinal Musküler Atrofi ile ilgili bölümü sunuyor, KasDer’e ve Prof. Dr. Haluk Topaloğlu’na bilgilendirme için teşekkür ediyoruz.

Spinal Musküler Atrofi

Spinal Musküler Atrofi insanda omurilikte bulunan ve hareketimizi sağlayan hücrelerin ölümü ile görülen genetik bir hastalıktır. Ülkemizde son altı ay içinde tedavi ve hastalığı önleme konuları ciddi gelişme göstermiştir Bu hususu sevinçle paylaşmak isterim. Evlilik öncesi taşıyıcı bireylerin tesbit edilme çabası özellikle Ankara Belediyesinin toplumsal bir projesi ile başlangıç yapmıştır. Artık Mayıs 2022 itibari ile ülkemizde doğan her bebekten SMA taraması ve dolayısı ile tanısı yapılmakta olup son günlerde 10 günlük iki bebek bu şekilde tanı almış ve hızlıca tedaviye yönlendirilmiştir. Yine aynı çerçeve içinde artık evlilik öncesi her çift için gerekli taşıyıcılık testi gelmiştir. Bu çok dinamik bir ilerlemedir.
Güncel SMA tedavisi iki ayrı platformda değerlendirilir. Genetik tedavi RNA temelli olanlar ve gen tedavisidir.

RNA Temelli Olanlar

Burada amaç ikinci gen konumunda olan SMN 2’den daha çok protein elde etmeye yöneliktir. Bunun için gönderilen molekül gen içinde bir özgül bölgeye oturarak bozuk genin yapısını düzeltme yoluna gidip protein sentezi yapacaktır. Zaten bu hastalıkta SMN 1 geni bulunmadığından ona etkisi söz konusu değildir.

1a. Nusinersen
Nusinersen SMA tedavisinde yerini bulmuştur. Dünyada yaklaşık 13-14 bin hasta bu ilacı almaktadır. Burada en önemli husus tedavinin erken ama çok erken yapılabilme şansının elde edilmesidir. Bunu SMA I için yaşamın ilk 3 ayı olarak belirtmek isterim. Örneğin 6 aylıktan sonra Nusinersen alan bebeklerden ileride yürüme yetisine kavuşan çok az sayıda çocuk olmuştur. Bunun dışında gecikmiş vakalarda skolyoz gelişiminin önüne geçmek mümkün olmamaktadır.

1b. Risdiplam
Ağustos 2020 de FDA, Mart 2021 de Avrupa İlaç Ajansı (EMA) onayı almıştır.. Altı aydan küçük bebekler ile 2-25 yaş arasında değişen farklı çalışma grupları bulunmaktadır. İlk kullanım alanı 2 aydan büyük bebekler için olup ilk iki ayda nasıl olması gerektiği üzerine literatür, yani Tıbbi bilgi eksikliği bulunmaktadır. Yaygın kullanımı Bilim çevrelerinin ikna edilmesine yani kapsamlı verilere ve bunların bağımsız değerlendirilmesine bağlıdır. Ülkemizde geri ödeme kapsamında değildir. Şimdilik ileri derecede skolyozu bulunan ve omurilik aralığına nusinersen’in yapılamayacağı hastalar tarafından tercih edilmektedir.

Gen Tedavisi

Gen tedavisi de erken yapılmalıdır. SMA I de bebek doğduktan sonraki ilk bir ay içinde en iyi sonuç verir. Bu olmaz ise ilk 3 ay ve son olarak 6 aylıktan önce gen tedavisi gerçekleşmelidir. Sonrası Tıbbi bakımdan geç olacaktır, bunu biliyoruz. SMA II ve III için henüz veri yoktur, zira büyüklerde damar içine verilemez, mutlaka merkezi sinir sistemine uygulamak (örneğin nusinersen gibi omurilik içine) gerekir ki bu da ayrı bir husus olarak nitelenmelidir. Kasım 2019’da geç tip SMA (II ve III) üzerindeki araştırma hayvan modelinde gelişen ciddi bir yan tesir (omurilik içinde doku kayıb) nedeni ile ara vermiş durumdadır. Yeniden ne zaman başlayacağını bilmiyoruz. Ayrıca tüm gen tedavileri için geçerli olmak üzere yıllar sonra bu tedavilerin getireceği olası yan etkileri henüz bilmiyoruz, ancak olabileceğine dair bazı ipuçları gelmeye başlamıştır.

Kaynak: PROF.DR. HALUK TOPALOĞLU -ÇOCUKLARDA GELİŞEN TEDAVİLER- MAYIS 2022