SMA hastalığındaki gen tedavisi basit ama zor bir yönteme dayanır.
Zolgensma’nın bileşeni milyarlarca virüs içerir. Bunlar zararsız virüslerdir. 
Bu virüslerin kendi DNA’sı çıkartılmıştır ve yerlerine SMN1 geninin DNA dizisi yüklenmiştir (Buna transgen denir). SMN1 geni, SMA hastalarında eksik olan gendir.
Özetle, virüs hastada olmayan SMN1 geninin hastaya aktarılmasına yarar.
Değiştirilmiş virüsler SMA hastasının vücuduna enjekte edildiğinde motor nöron hücrelerini ve diğer hücrelerini “enfekte ederler”. (Teknik tabir böyledir, gerçekte bir enfeksiyon durumu yoktur). Ardından SMN1 transgenini hücre çekirdeklerine doğru salarlar. SMN1 geni bunun ardından çekirdekte çalışmaya başlar ve SMN proteini üretilmeye başlanır.
Bu ikisi aynı şeydir. AVXS-101, Önce laboratuvarda sonra d hastalar üzerinde 2014 yılından bu yana denenen molekülün adıdır. Zolgensma ise ticari ürünün adıdır.
Zolgensma FDA tarafından 24 Mayıs 2019 tarihinde ABD’deki 2 yaşından küçük bütün SMA hastaları için onaylandı.
Şimdilik sadece ABD’de onay alıp piyasaya çıkmıştır.
Gen tedavisi hastaya ömründe bir kez uygulanıyor.
Zolgensma tek seferlik bir tedavidir. Motor nöron hücreleri bölünüp çoğalmadıkları için, damardab yapılan bir gen tedavisi uygulamasının ömür boyunca etkili olması bekleniyor.
Hayır. Bunun için şirketin öncelikle TİTCK’e yurtdışı ilaç listesine eklenmesi için başvuruda bulunması ve TİTCK’in bunu onaylaması gerekiyor.
Şirketler genellikle bu süreci başlatmadan önce EMA onayının alınmasını da bekliyorlar. EMA onayı alınsa dahi, bu süreç şirketlerin küresel stratejilerini, yerel ofislerinin yaklaşımlarını ve TİTCK’in önceliklerini içeren çok sayıda faktör tarafından şekillendiriliyor.
Bu ilaç için henüz Türkiye’de Sağlık Bakanlığı’na bağlı TİTCK’in onayı bulunmadığı için SGK tarafından ödeme kapsamına da alınmış değil.
AveXis bir Amerikan şirketidir. AveXis, 2014 yılından bu yana AVXS-101 adlı gen tedavisini SMA hastalarının üzerinde denemekteydi. Dünyadaki sayılı ilaç devlerinden biri olan İsviçreli Novartis, bir gen tedavisi şirketi olan AveXis’i 2018 yılında satın almıştı.
O tarihten sonra hem Novartis, hem de artık bir Novartis grup şirketi olan AveXis yetkilileri bu konuda bilgi paylaşmaktadırlar.
ABD’deki satış fiyatı 2,1 milyon dolardır.
Bu fiyatın sadece ABD için geçerli olduğu unutulmamalıdır. İlaç şirketleri Avrupa ülkelerinde ve dünyanın geri kalanında ABD’dekinden farklı anlaşmalar ve farklı şartlar ile çalışmaktadır.
Her ülkenin sağlık sistemi ve ödeme sistemi birbirinden farklıdır. Ayrıca Avrupa ülkelerindeki fiyatlar genellikle gizli tutulmaktadır.
Tek seferlik bir tedavi olması ve eksik olan geni doğrudan vücuda vermesi sebebiyle bu şekilde bir fiyat belirlendiği söylenmektedir.
SMA Benimle Yürü Derneği, astronomik fiyatlar talep eden küresel ilaç şirketlerine karşı tepkisini her fırsatta ortaya koymuştur, koymaya da devam edecektir.
ABD’de verilen bu ruhsat ile gen tedavisi 2 yaşın altındaki SMA hastalarına damardan enjekte edilecektir. Bu yönteme intravenöz uygulama da denmektedir.
Öte yandan bu ilaç hastalardaki denemelerin bazılarında intratekal yoldan yani omurilik sıvısına enjeksiyon yoluyla uygulanmaktadır. Gelecekte daha fazla hastaya uygulandığında bu şekilde uygulanması ihtimali de bulunmaktadır.
Her iki ilaç da henüz hiç belirti göstermemiş olan (pre-semptomatik) SMA hastalarında çok etkilidir.
1. tip SMA hastalarındaki etkileri de kıyaslanmıştır, ilgili haberimizi okumak için tıklayınız.
Zolgensma 5 yaşından küçük olan 2. tip SMA hastalarında denenmeye devam etmektedir (STRONG adlı deneme).
Ayrıca 6 aylık ila 18 yaş arasındaki 1., 2. ve 3. tip SMA hastalarında denenmeye başlanacaktır (REACH adlı deneme).
Bu çalışmaların sonuçları kapsamlı olarak yayınlanmadığı için henüz kesin bir sonuca varmak mümkün değildir.
Öte yandan Zolgensma 3. tip hastalarda henüz denenmemiştir. Bu nedenle Spinraza’yla bir kıyaslama yapmak şu aşamada mümkün değildir.
AveXis şirketi Zolgensma’yı yetişkin hastalarda bugüne kadar denememiştir. 18 yaşın altındaki hastalarda denemeler yapma konusunda henüz bir planları bulunmamaktadır. Bu konuda güncel bilgiler ortaya çıktıkça sayfalarımızda yayınlanacaktır.
Zolgensma adlı gen tedavisinin denemelere katılan hastaların bazılarında karaciğer enzim değerlerini yükselttiği görülmüştür. Bu nedenle ilacın alımı öncesinde ve sonrasında kandaki bazı değerlerin kontrol altında tutulması gerekmektedir.
– Karaciğer enzimlerinde yükselme
– Trombositopeni (Düşük kan değeri)
– Troponin artışı
– Kusma