Önemli Noktalar
- Nusinersen tedavisi SMA tip 3 hastalarının HFMSE skorlarını iyileştirebilir.
- Nusinersen tedavisi SMA hastalarının motor fonksiyonlarını ve kas gücünü iyileştirebilir.
- Yetişkin SMA hastalarında fiziksel yaşam kalitesi sağlıklı kontrollere göre daha kötüdür.
- Nusinersen tedavisi yetişkin SMA hastalarında fiziksel yaşam kalitesini iyileştirebilir.
- Nusinersen tedavisi, total SMA ve ambulatuvar (yürüyemeyen) hastalarda MRC skorlarını artırabilir.
Özet
Bu çalışmanın amacı, Spinal Musküler Atrofisi (SMA) olan yetişkin hastalarda 4 yükleme dozunda Nusinersen’in motor fonksiyon ve yaşam kalitesi (YK) üzerindeki etkisini değerlendirmektir. Genetik olarak doğrulanmış SMA’sı olan ve 4 yükleme dozu Nusinersen ile tedavi edilen yirmi bir yetişkin hasta bu çalışmaya dahil edilmiştir. Tüm hastalar başlangıçta (V1) ve tedavinin 15. ayındaki ilk Nusinersen idame tedavisinden önce (V2) Tıbbi Araştırma Konseyi (MRC) ölçeği, Hammersmith Genişletilmiş Fonksiyonel Motor Ölçeği (HFMSE) ve Kısa Form Anket-36 (SF-36) ile değerlendirilmiştir. SF-36 skoru hastalar ve yaş uyumlu 35 sağlıklı kontrol arasında karşılaştırılmıştır. Yaş ortalaması 36 olan 21 hastanın 10’u yürüyemiyordu ve 11’i yürüyebiliyordu. SF-36’nın fiziksel bileşen skoru ve mental bileşen skoru, başlangıçta SMA hasta grubunda sağlıklı gruba göre anlamlı derecede düşüktü. Medyan HFMSE skorları hem ambulatuvar hem de ambulatuvar olmayan SMA hastalarında V2’de önemli ölçüde iyileşmiştir (p < 0.05). Medyan MRC skoru V2’de ambulatuvar SMA hasta grubunda anlamlı şekilde artarken (p = 0,04), ambulatuvar olmayan SMA hasta grubunda artmamıştır (p = 0,19). V2’de tüm SMA hastalarında fiziksel yaşam kalitesinde anlamlı bir iyileşme vardı (p = 0.02), ancak mental yaşam kalitesinde anlamlı bir iyileşme olmamıştır (p = 0,15). Yükleme Nusinersen tedavisi motor fonksiyon skorlarını, kas gücünü ve fiziksel yaşam kalitesini önemli ölçüde iyileştirmiştir.