THE LANCET tıp dergisinin 59. cildinde Onasemnogene Abeparvovec (Zolgensma) etken maddesinin tedaviye yeni başlayan ve diğer tedavilerden gen replasman tedavisine geçiş yapan SMA hastaları üzerindeki etkinlik ve güvenliği hakkında bilimsel çalışma verileri yayınlandı. Bu verilere göre:
Çalışmanın Araştırma Konusu: OA (Onasemnogene Abeparvovec) tedavisinin farklı yaş ve ağırlık aralığındaki çocuklar üzerindeki etkilerini ve güvenliğini inceleyen bir çalışma. Özellikle daha büyük ve önceki tedavi görmüş çocukları da kapsıyor.
Katılımcılar
Toplam Katılımcı Sayısı: 67 çocuk
Yaş ve Ağırlık:
- Çocukların çoğu (66/67, %98.5) 3.2-13.5 kg ağırlığında ve 22 gün ila 58 ay arasında.
- 1 çocuk 17 kg ağırlığında ve 72 aylık, bu çocuk tedavi için standart dışı bir durumdaydı.
Tanı Yöntemi:
- 4 çocuk (6%) doğumdan hemen sonra yapılan tarama ile tespit edildi ve semptom göstermiyordu.
- Diğer çocuklar, hastalığın şiddetine göre üç gruba ayrıldı.
Etkinlik
Tedavi Sonuçları:
- 46 çocuk (68.66%), tedavi başlangıcında ve 12 ay sonra değerlendirildi.
- Tedavi sonucu, motor becerilerde belirgin bir iyileşme sağladı.
- Genç yaşta veya düşük ağırlıkta olan çocuklar tedaviden daha fazla fayda gördü.
Oturma Yeteneği:
- Semptom göstermeyen çocukların hepsi (4/4, %100) oturma yeteneği kazandı, bazıları (1/4, %25) yürüyebildi.
- Semptom gösteren çocukların üçte biri (6/16, %37.5) oturma yeteneği kazandı, diğerleri ise tedavi sonrası kazanım sağladı veya hiç kazanamadı.
Beslenme ve Solunum Fonksiyonu
Beslenme Desteği:
- Çocukların çoğu (36/46, %78), tedavi sonrası ağız yoluyla beslenmeye devam etti.
- Bazı çocuklar (10/46, %22) beslenme tüpüne ihtiyaç duydu.
Solunum Desteği:
- Başlangıçta bazı çocuklar (10/46, %22) özel solunum cihazına ihtiyaç duymuyordu, çoğu 12 ay sonunda da aynı şekilde devam etti.
- Diğerleri, tedavi sonrası solunum cihazı kullanımında azalma gösterdi.
Güvenlik
Yan Etkiler:
- Bazı çocuklar (15/67, %22.4) tedavi sonrası ateş yaşadı, 14 çocuk (%20.9) kusma veya iştah kaybı yaşadı.
- Karaciğer enzimlerinde artış gözlemlendi; 26 çocuk (%39) en az bir kez AST seviyesinde iki kat artış yaşadı, 20 çocuk (%30) ALT seviyesinde artış yaşadı.
- Kan hücreleri (trombosit) sayısında düşüş yaşandı; 35 çocuk (%52) düşük trombosit sayısı gösterdi.
Ciddi Yan Etkiler:
- Karaciğer yetmezliği veya kan pıhtılaşma sorunları gibi ciddi yan etkiler gözlemlenmedi.
- İki çocuk tedaviyle ilgisi olmayan sebeplerden dolayı hayatını kaybetti.
Tartışma
Tedavi Etkinliği:
- OA’nın çeşitli yaş ve ağırlıklarda etkili olduğu görüldü.
- Genç yaşta tedavi gören çocuklar daha hızlı ve belirgin iyileşmeler yaşadı.
- Diğer tedavilerden geçiş yapan hastaların yanıtları değişken olabilir.
Güvenlik:
- Karaciğer enzimlerinde artış sık görülse de ciddi sağlık sorunlarına neden olmadı.
- Uzun süreli izleme ve takip önemlidir.
Kısıtlamalar:
- Çalışma küçük bir grup çocukla yapıldı, farklı SMA tipleri ve genetik faktörler de göz önünde bulundurulmalı.
Sonuç
- OA tedavisi, farklı yaş ve ağırlık grubundaki çocuklarda etkili bulunmuş ve güvenli olarak değerlendirilmiştir.
- Diğer tedavilerden geçiş yapan hastaların yanıtları değişken olabilir, ancak yaş ve başlangıçtaki sağlık durumu önemli rol oynar.
- Daha büyük ve kapsamlı çalışmalar, tedavi sonuçlarını daha iyi anlamak ve geliştirmek için gereklidir.