Onasemnogene Abeparvovec (Zolgensma®) gibi Adeno-İlişkili Virüs (AAV) gen tedavileri, Spinal Musküler Atrofi’de (SMA) oldukça umut vericidir. Kompleman Faktör I geninde potansiyel bir genetik yatkınlık taşıyan SMA tip 1 hastası 6 aylık bir çocukta onasemnogene abeparvovec’i takiben ilk ölümcül sistemik Trombotik MikroAnjiopati (TMA) vakasını sunuyoruz. Yakın zamanda onasemnogene abeparvovec’ten sonra ve Duchenne Musküler Distrofi’de AAV9 minidistrofin tedavisinden sonra diğer TMA vakaları bildirilmiştir. Bu nedenle bu tedavinin risk-fayda oranı değerlendirilmelidir. AAV gen terapileri ile tedavi edilen hastaların güvenliğini sağlamak için TMA’nın erken tanınması ve hedeflenen immünoterapi esastır.
Trombotik mikroanjiopati (TMA): mikroanjiopatik hemolitik anemi, trombositopeni ve çeşitli organ tutulumları ile karekterize mikrovasküler bir hastalıktır.
Kaynak: Fatal Thrombotic Microangiopathy Case following Adeno-Associated Viral SMN Gene Therapy