17. Uluslararası Çocuk Nöroloji Kongresi Antalya’da düzenlendi. Bu kongre’de SMA’yı konu alan 2 çalışmadan bahsedildi. Bunlardan birisi Nusinersen ve başlama yaşının SMA üzerinde motor performansı etkisi ile alakalı ön sonuçlar. Diğer bir çalışma ise 2 SMN2 gen kopya sayısı olup, derin tendon reflekslerini koruyan çok nadir bir SMA vakası. İlgili bilimsel yayınların Türkçe çevirisini aşağıdan okuyabilirsiniz. Orijinal İngilizce dilinde yayınlara ise kaynak olarak belirtilen linklere tıklayarak ulaşabilirsiniz.
Nusinersen ve başlama yaşının Spinal Musküler Atrofi’de (SMA) motor performansın iyileştirilmesine etkisi: Ön sonuçlar
AMAÇ: İlaca başlama yaşı ile motor fonksiyon değerlendirme skorlarında beklenen değişiklik, genel hastalık ilerlemesini öngörmeye ve motor iyileşmeyi daha derinden açıklamaya yardımcı olabilir.
YÖNTEM: SMA tip 1 hastası 13 çocuk (kız/erkek:9/4) ve SMA tip 2 hastası 9 çocuk (kız/erkek:3/6) takip edilmiştir. Nusinersen başlanan ilk ve son dozlar arasındaki motor fonksiyon değişiminin karşılaştırılmasını standardize etmek için, dört dozla takip edilen SMA tip 1 hastası toplam 6 çocuk (kız/erkek:4/2) ve altı dozla takip edilen SMA tip 2 hastası toplam 5 çocuk (kız/erkek:2/3) seçilmiştir. Nusinersen başlama yaşı ile iyileşme arasındaki korelasyon Genişletilmiş Hammersmith Fonksiyonel Motor Ölçeği (HFMSE) ve CHOP kullanılarak analiz edilmiştir.
BULGULAR: Katılımcıların ortalama yaşı SMA tip 1 için 45.66±16.82 ay ve SMA tip 2 için 116.4±38.24 aydı. CHOP’un 1. ve 4. (n=6) dozları arasındaki ortalama değişimi artış yönünde 11.33±9.68 idi (p<0.035). HFMSE’nin 1. ve 6. (n=5) dozlar arasındaki ortalama değişimi artış yönünde 9.00±10.29’dur (p>0.05). En yüksek değişim SMA Tip 1’de 3. ve 4. dozlar arasında (4.50±5.46), SMA Tip 2’de ise 1. ve 2. dozlar arasındaydı (5±12.26). Her iki tipte de ilaca başlama yaşı ile skorlar arasında anlamlı bir korelasyon bulunmadı (p>0.05).
SONUÇ: Nusinersen SMA tip 2’de daha erken dozlarda daha yüksek skor artışına neden olurken, SMA tip 1’de artış daha ileri dozlarda gerçekleşmektedir. Başlangıç yaşının daha detaylı değerlendirme araçları ve daha fazla katılımcı ile araştırılmasına ihtiyaç vardır.
İKİ KOPYA SAYISI OLUP DERİN TENDON REFLEKSLERİNİ KORUYAN ÇOK NADİR BULUNAN SPINAL MUSKÜLER ATROFİ VAKASI
Giriş ve amaç: Spinal Musküler Atrofi (SMA) tip 1, SMA’nın en ciddi formu olup derin tendon refleksleri algılanamaz. SMA çocuk vakalarının %50-%70’ini de bu tür oluşturmaktadır. Yayımlanmış vakalara baktığımızda 1 vaka hariç hiçbirinde bu reflekslere rastlanamamıştır. Bu rapor, 35 aylık SMN kopya sayısı iki olan ve derin tendon reflekslerini koruyan çok nadir bir vakayı anlatmaktadır.
Materyal ve yöntem: Bu çok nadir vakayı video görselleriyle sunuyoruz. Bu hasta SMA Tip 1 olarak SMN gen analizi sonrasında teşhis edilmiştir. 2 kardeşi 6 aylıkken vefat etmişlerdir. Doğum öncesi, doğum veya sonrasında hipoksiya görülmemiştir. Bu vaka, tarihi ve nörolojik muayene bulguları ışığında değerlendirilmiştir.
Sonuçlar: 35 aylıkken yapılan fiziki incelemeler sonucunda hasta bağımsız yürüyebilmekte, koşabilmekte, merdiven çıkabilmekte idi. HMFSE skoru 57 idi. Çatal ve kaşık kullanabilmekte ve 3,4 kelimelik cümleler kurabilmekte idi. 1,5 aylıktan itibaren ikili derin tendon refleksleri algılanabilmekte idi(++/++ dizkapağından) (video görselleri mevcuttur).
Sonuç: Bu vaka, motor fonksiyonların gelişimi ve derin tendon reflekslerinin korunması açısından olumlu bir seyir olup çok nadir bir durumdur.
Çeviri : Sinem Kasarcı