Pek çok ülkeden SMA derneklerinin, bilim insanlarının, klinisyenlerin katıldığı 3. Uluslararası Spinal Musküler Atrofi Bilimsel Kongresi’ne dernek Başkan Vekilimiz Arzu Şahin, Genel Sekreterimiz Uğur Cem Gürpınar ve hem SMA hastası, hem de Nörobilim doktora öğrencisi Ayça Şahin katıldı. Öncelikle, bu çok değerli kongreyi düzenleyen SMA Europe‘a ve bu seneki kongreye ev sahipliği yapan Fund AME‘e çok teşekkür ederiz. Kongre, tüm SMA hastaları için çok önemliydi.
Kongrede hem preklinik çalışmalardan, hem de klinik çalışmalardan bahsedildi. Her üç tedavi ile ilgili sunumlar gerçekleşti, kongrede konuşmacı olan SMA hastaları tecrübelerini paylaştı. İlk gün, bir Tip2 hastası, gebelikten bahsetti. SMA hastalarının ihtiyaçlarından birinin de SMA hastalarının hamilelik sürecinin araştırmalara dahil edilmesi olduğunun altı çizildi. SMA hastaları da, SMA’dan etkilenmeyen bireyler gibi evlenip çocuk sahibi olabiliyorlar ve hayatın içindeler. Dolayısıyla kadın SMA hastalarının gebelik süreci de dahil olmak üzere araştırmalarda odaklanılması gereken pek çok konunun mevcut olduğunu düşünüyoruz.
Almanya’da, Zolgensma tedavisinin verilmesi için merkezlerin belli nitelikler taşıması gerektiği konusundaki uzlaşıdan şunu daha iyi anlıyoruz ki merkezlerin altyapısı oldukça önemli. Yine Zolgensma tedavisi sırasında uyulması gereken sıkı bir protokol mevcut. Belli kan tahlilleri ve prednisolone terapisi protokolü oldukça önemli. Bir başka oturumda, zolgensma sonrası ilk 1 aydaki hızlı gelişimin sebebinin steroid olup olmayacağı tartışıldı.
Presemptomatik hastalarda Spinraza, Zolgensma, Evrysdi çalışmalarından veriler sunuldu. Yenidoğan taramasının önemi bir kez daha gözler önüne serildi. Ülkemizin SMA yenidoğan taraması programıyla gurur duyduk.
Apitegromab isimli molekülün TOPAZ çalışması hakkında bir sunum gerçekleştirildi, molekülün verilerinin güvenli lehine ve olumlu sonuçları olması oldukça sevindirici. SAPPHIRE çalışmasının da olumlu sonuçlanmasını diliyoruz.
SMA hastalarını değerlendiren skalalar da oturum konularından biriydi. Her yaş ve duruma özgü skalalar mevcut. Ayrıca “hedef odaklı” skalalar da önemli. Bu, şu anlama gelmekte: Tedavi öncesi bir hedef belirlenir ve hasta o hedefe ulaşır mı o test edilir. Katılmcılar ve konuşmacılar, “tedaviye yanıtlı ve tedaviye yanıtsız” kavramları üstünde beyin fırtınası yaptılar. Bir nöroloji uzmanı, belirlenen hedefe ulaşmayı “tedaviye yanıt” tanımı olarak gördüğünü dile getirdi.
Pek çok SMA hastasının en büyük sıkıntısı, sürekli puanlanmak. Konuşmacı yetişkin SMA hastası, durumun kendisini ne kadar strese soktuğunu ifade etti. Hastalığın ilerlemesinin önüne geçilmesinin en önemli kazanımlardan olduğunun altı çizildi. Yetişkin SMA hastasının verdiği örnek, oldukça çarpıcıydı. Arabaya transferini, bir bardağa su koymayı hala sürdürebilmenin hayat kalitesi için ne denli değerli olduğunu herkese bir kez daha hatırlattı.
Şu bir gerçek ki, SMA için çok şanslı bir dönemdeyiz. Her bir tedaviye, her ülkedeki hastalar erişebilmelidir. Araştırmalar tüm hızıyla sürmektedir ve yeni tedavi seçeneklerinin de olması en büyük temennilerimizdendir. Bu güzel ailenin bir parçası olmak bize gurur ve umut veriyor. Eğer bir kalmayı başarırsak önümüzdeki tüm engelleri aşabileceğimize inanıyoruz.
