Toplantı konu başlıkları üstünden soru-cevap şeklinde ilerledi.
PGT-IVF Tedavisi (PGT yöntemiyle beraber tüp bebek)
Soru: PGT yönteminin uygulanacağı merkezler belirlendi mi? Sadece kamu hastanelerinde mi uygulanacak?
Cevap: Bu merkezler üzerinde çalışıldı. Merkezlerde hem IVF birimi, hem de genetik birimi olması gerekiyor. Kamudaki merkezler belirlendi. Taşıyıcı çiftler, yeterli donanımın olduğu merkezlerden istediklerine başvurabilecekler.
Soru: SGK, PGT yönteminin ne kadarını karşılayacak? Aileler bir fark ücreti ödeyecek mi?
Cevap: Kamudaki maliyet baz alındı ve kamuda bir yere başvurunca ek bir ücret ödemeyeceği yönünde çalışma yapıldı. Özel bir kliniğe gitseniz herhangi bir işlem için bile ek ücret ödenebiliyor. Bununla ilgili detaya SGK’ya sizin adınıza soracağız, cevabınızı alınca size de ileteceğiz. Merkezlerin listesini de ilgili daire başkanlığından talep edip size iletebiliriz.
Soru: SMA taşıyıcısı olup sağlıklı çocuğu olan ancak başka çocuk düşünen aileler de bu ödemeden faydalanabilecek mi?
Cevap: Uygulamanın temel amacı zaten taşıyıcı olup sağlıklı çocuğu olan ve tekrar çocuk isteyen veya SMA hastası çocuğu olup başka çocuk düşünen ailelere hizmet etmek. Bu konuda da tam kapsamı, ilgili daireden görüş alıp size mail yoluyla iletelim.
Soru: Yenidoğan Taraması ve Taşıyıcılık Testleri konusunda gelişme var mı?
Cevap: Bilimsel olarak görüşümüz hem yenidoğan taraması hem evlilik öncesi taşıyıcılık testlerinin birlikte yapılmasıdır. Halk Sağlığı birimi ihale aşamasında. Evlilik öncesi tarama için büyük ihtimalle ilk baba adaylarına taşıyıcılık testi yapılacak. Yenidoğan taraması yoksa evlilik öncesi taşıyıcılık testleri mi önce başlar henüz bilmiyoruz. Biz gerekli çalışmayı yaptık.
Nöromusküler Hastalık Merkezleri Hakkında Aldığımız Bilgi
Yoğun bakım şartlarının sağlandığı hastaneleri belirledik. Çocuk göğüs uzmanı az olduğu için ve merkezleri işlevsel hale getirmek için bunu baz almayıp yoğun bakım şartlarını sağlayan devreye sokmak üzere çalışma başlattık. Hastanelerden bize geri dönüşler oluyor (İstanbul ve İzmir başta olmak üzere), çok daha yaygın şekilde hizmet verebilmek için çalışıyoruz.
Soru: Yeni açılan Spinraza Uygulama Merkezleri’ndeki son durum nedir? Merkezlerin açılması uygulamanın başladığı anlamına gelmiyor ne yazık ki. Özellikle Doğu bölgelerimizdeki hastalarımız için uzak merkezlere gitmek problem oluyor. Bu konuda son durum nedir?
Cevap: Biz hastaneleri belirledik, hastaneler gerekli fiziki şartları sağlayıp, hekim listesini belirleyerek bize evrakları gönderiyorlar ve biz hızlıca değerlendiriyoruz. Bundan sonra açılan her merkezde veri sistemi işlemesi konusunda çalışıyoruz. Sağlam ilerlemek istiyoruz. Gerekirse hastaneleri tek tek ziyaret edeceğiz.
Spinraza (Nusinersen) Uygulama Kriterleri & Evrysdi (Risdiplam)
Bazı hastaların uygulama konusunda çok sıkıntı yaşadıklarını biliyoruz. Nusinersen’i alamayan hastalarımızın bir an önce Risdiplam’ı alabilmesi için girişimlerde bulunduk. Bilim Kurulu’muzla toplantı yaptık. Bu toplantıda iki konu ele alındı: Spinraza uygulama kriterleri ve Risdiplam. SGK da toplandı ve bir karar alındı. Risdiplam konusunda Sağlık Bakanlığı olarak girişimlerimizi yaptık. Özellikle Nusinersen alamayan hastalarımızın durumu kritik, bu konuyu iletip son aşamaya getirdik, ilgili bakanlıktan takip etmek gerekiyor. Spinraza uygulama kriterleriyle ilgili olarak defalarca yazı yazdık. Pandemi koşullarındaki zorluk, fizik tedavi alınamaması gibi durumların ilaca erişimde direkt etki edecek faktörler olduğu göz önüne alınarak, kriterler konusunu Bilim Kurulu tek gündemle toplanıp oy birliğiyle karara bağladılar. İlgili karar SGK’ya en üst düzeyden iletildi, ancak karar mercii biz değiliz, yine takip etmek gerekiyor. Bakanlıkta en üst düzeyden konu takip edildi, sizlerle hemfikiriz.
Zolgensma (onasemnogene abeparvovec)
Firmanın da söylediği gibi Zolgensma’nın endikasyonları var. Çok erken tanıda diğer ilaçlar kadar etkili olduğu söyleniyor. Diğer ilaçlardan daha etkili olduğunu söyleyen, karşılaştıran bir çalışma yok. Zolgensma alan aileler Spinraza’nın çocuklarına tekrar verilmesi için TITCK’e başvuruyor ve bu başvurular azımsanmayacak kadar çok. Bir çocuğa iyi gelmesi tüm çocuklara verilebileceği anlamına gelmiyor, bununla birlikte tam tersi, bir çocukta karaciğer yetmezliği gelişmesi ve çocuğun kaybedilmesi bunun tüm çocuklarda olacağı anlamına gelmiyor. Bilim Kurulu da işte bunları değerlendiriyor. Şu an gelen veriler ilk baştaki verilerden farklı değil. Nusinersen’den daha etkili olduğu yönünde bir çalışma yok. Ekibimiz sürekli takip ediyor.
Derneğimiz bu konuda şunları ifade etti
“Spinraza’yı ülkemiz çok geniş yelpazede sundu ama kriterlerden defalarca bahsettik. Hastanın fiziksel fonksiyonunu, günlük hayattaki becerilerin tam anlamıyla ölçülememesi sebebiyle çok üzücü bir şekilde tedaviye son veriliyor. Gerçek ölçümler yapılamıyor. Hekimlerimizin epikrizde hastanın günlük yaşamdaki kazanımlarını not düşmesinde fayda olacağı görüşündeyiz. Belki kolunu skorlama ölçeğinde istenilen düzeyde kaldıramıyor ancak dişlerini fırçalama becerisi kazandı. Dolayısıyla, hastanın günlük yaşantıya ne kadar katılabildiği, neleri kazandığının da ölçülmesi gerekir. Elbette ki bir ilacın diğerine üstünlüğünü gösteren bir veri yok ancak Zolgensma konusuna da gelirsek, çalışmalarda 6 aydan küçük semptomları yeni başlamış veya hiç başlamamış, en fazla 8.5 kilo hastalar alınmış, bizler de en azından 6 aydan küçük ve belki de yenidoğan taramalarının yaygınlaşmasıyla yeni tanı almış bebeklerimiz için Zolgensma’nın ülkemizde de uygulanabileceğini umut ediyoruz.”