Avrupa Pediatrik Nöroloji Dergisi’nde (European Journal of Paediatric Neurology), RESTORE kayıtlarında yer alan, 4 veya daha fazla SMN2 gen kopya sayısına sahip SMA hastalarında Zolgensma (Onasemnogene Abeparvovec) tedavisi sonuçlarına dayalı bir bilimsel yayın yayımlandı. Bu yayını Türkçe ve anlaşılır bir özetle sizlere sunuyoruz.
Arka Plan
Spinal Musküler Atrofi(SMA), genetik bir hastalık olup kas zayıflığı ve motor nöron kaybı ile ilişkilidir. Tedavi olarak Onasemnogene Abeparvovec, SMN1 gen kopyasını yerine koymayı amaçlar.
Çalışmanın konusu: Onasemnogene Abeparvovec tedavisi gören dört veya daha fazla SMN2 gen kopyasına sahip hastalarda motor fonksiyon gelişimi ve güvenlik verilerinin değerlendirilmesidir.
Yöntemler
Çalışma fazı: RESTORE kaydı, prospektif, çok merkezli, çok uluslu, gözlemsel bir hasta kaydıdır.
Katılımcı sayısı: 19 hasta (12’si dört SMN2 kopyasına sahip, 7’si dört kopyadan daha fazla SMN2 kopyasına sahip).
Tedavi: Hastalar Onasemnogene Abeparvovec monoterapisi aldı. Tedavi süreci ortalama 15.4 ay takip edildi.
Veri toplama: Motor gelişim basamakları, motor fonksiyon testleri (CHOP INTEND, HINE-2, HFMSE), ventilasyon desteği ve beslenme durumu incelendi.
Sonuçlar
Motor gelişimi: 12 hastada motor gelişim aşamaları gözlemlendi. Bu hastalardan 5’i kendi başına yürüyebildi. Bu 5 hastadan 4’ü dört SMN2 gen kopyasına sahip (%33,3), 1’i ise dörtten fazla SMN2 kopyasına sahipti (%14,3). Tedavi edilen 12 hastanın tamamı yeni motor dönüm noktalarına ulaşmıştır.
Olumsuz olaylar (Yan etkiler): 19 hastanın 5’i (%26,3) tedavi sonrasında en az bir yan etki yaşadı. Bu yan etkilerden sadece 1’i (%5,3) ciddi seviyedeydi (Grade 3 veya daha üstü), ancak bu ciddi yan etki tedaviyle doğrudan bağlantılı değildi. Tedaviye bağlı ciddi bir yan etki bildirilmedi. (Grade 1 hafif, Grade 2 orta, Grade 3 ise ciddi yan etkileri ifade eder.)
Tartışma
Genel sonuç: Gerçek dünyada elde edilen bulgular, dört veya daha fazla SMN2 gen kopyasına sahip hastaların onasemnogene abeparvovec tedavisine olumlu yanıt verdiğini göstermektedir. Motor fonksiyon iyileşmeleri tedavi sonrası gözlemlenmiştir.
Tedavi güvenliği: Tedavi sonrası gözlenen yan etkiler daha önceki klinik çalışmalarla uyumludur ve beklenen güvenlik profilindedir.
Öneriler: Erken müdahalenin motor nöron kaybını önleyebileceği vurgulanmıştır.
Katılımcıların Katılım Zamanına Göre Gelişim Süreci Grafiği
