SMA Hastalığında Güncel Tedaviler Çalıştayının Notları

25 Kasım Çarşamba günü Sağlık Bakanlığı SMA Bilim Kurulu, Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu ve Sosyal Güvenlik Kurumu yetkililerinin katılımıyla SMA Hastalığında Güncel Tedaviler Çalıştayı gerçekleştirildi. Çalıştay, video konferans yöntemiyle sanal toplantı şeklinde yürütüldü.

Toplantıya Katılanlar

SMA Bilim Kurulu’nun üyeleri

  • Prof. Dr. Gülhis Deda Ankara Üniversitesi – Çocuk Nörolojisi
  • Prof. Dr. Vildan Göknur Haliloğlu Hacettepe Üniversitesi – Çocuk Nöroloji
  • Prof. Dr. Ebru Arhan Gazi Üniversitesi – Çocuk Nörolojisi
  • Doç. Dr. Kürşat Bora Çarman Eskişehir Osmangazi Üniversitesi – Çocuk Nörolojisi
  • Doç. Dr. Nesrin Ceylan Ankara Sami Ulus Çocuk Hastanesi – Çocuk Nörolojisi

Arzu Şahin – SMA Benimle Yürü Derneği

Ece Soyer Demir – SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği

Kamile Kurt – Antalya SMA ve Genetik Hastalıklarla Mücadele Derneği

Sağlık Hizmetleri GM Yardımcısı Doç. Dr. Mehmet Gündüz

Sağlık Hizmetleri GM Nadir Hastalıklar Daire Başkanı Uzm. Dr. Onur Burak Dursun

TİTCK Başkanı Doç. Dr. Tolga Tolunay

TİTCK Klinik Araştırmalar Dairesi Başkanı Dr. Ecz. Nihan Burul Bozkurt

TİTCK Ekonomik Değerlendirmeler ve İlaç Tedarik Yönetimi Daire Başkanı Uzm. Dr. Banu Bayar

SGK Yurtdışı İlaç Daire Başkanı Ecz. Veysel Yıldız

Toplantının Notları

Hasta İstatistikleri

Bugüne kadar toplam 1619 SMA hastası ilaç kullanımı için ilgili kurumlara başvurmuş.

  • 1241 bebek ve çocuk
  • 378 erişkin

1574’üne onay verilmiş. 45’ine yani başvuranların %2.8’e onay verilmemiş, santral tutulumu olan veya tedaviye başlatılamayan hastalar.

Ret verilen hastalar 2 grupta:

  • İlaçtan hiç fayda görmeyenler
  • Çok iyi olup tedaviye iyi cevap verip puanı en yukarıda olanlar

1. tip hastalarda hayatta kalma oranı %86’ya yükselmiş. Ortalama ömürleri artık 2,5 yılın üstünde. İçlerinde en büyük 1. tip hasta 13 yaşında.

Spinraza Tedavisi

10. doz için spontan solunum devam edecek. Puanı 40’sa 16 saatse, solunumunun bozulmaması, CHOP-INTEND skorunun ya aynı şekilde devam etmesi veya yükselmesi. Çocuklar ne kadar ufaksa cevap o kadar iyi. Enfeksiyondan sonra ventilatörden ayrılıyorsa tedaviye devam ediliyor. 

Toplantıya SMA Benimle Yürü Derneği’ni temsilen katılan Arzu Şahin, bebek, çocuk ve yetişkin bütün tip ve yaştaki hastaları temsilen katıldığını belirtti. Ayrıca 1. tip için 10. dozdan sonrasının bir gri alan olduğunu belirtip bunun için bir düzenleme gerektiğini söyledi. 

Şahin, içinde bulunduğumuz pandemi şartlarının ve dozların gecikmesinin puanlamada dikkate alınması gerektiğini iletti; tedavinin aksamamasının önemini belirtti. 

Bilim Kurulu üyeleri tarafından “puanın stabil kalması bile ilaçtan fayda görüldüğünün anlaşılması için yeterlidir” ifadesi de kullanıldı.

Zolgensma Gen Tedavisi

Bilim Kurulu’nun bu konuda yaptığı sunumdan satır başları şöyle:

SMA hastalarında motor nöronların kaybı geri dönüşümü yok. 1. tip SMA için ilk 3 ay içerisinde çok hızlı nöron kaybı olurken, 6. ay itibariyle %90-95 oranında geri dönüşümsüz bir motor nöron kaybı oluyor. Bu nedenle erken tanı ve erken tedavi önemli. Kabul edilen tedaviler doğal seyri çok belirgin olarak değiştirdiklerinden, FDA ve EMA’dan çok hızlandırılmış bir yolla onay alabildiler. 

Gen tedavisi “eksik olanı yerine koyuyorsun” şeklinde basit bir olay değil. Hastalığın süresi, tanı alınan evre, ne kadar süre içerisinde tedaviye başlandığı gibi unsurlar da çok kritik. Bu sürenin azalması hedef. Farklı yerleri hedef alan farklı tedavi stratejileri var. Farklı hedefleri beraber değerlendirmek: SMN genine etki eden bir tedaviyle SMN’den bağımsız olarak etki eden tedaviyi birlikte kullanmaktır. 

Bu gen replasman (yenileme) tedavisinin yanı sıra halihazırda kullandığımız antisense oligonükleotit temelli, splicing (uç-birleştirme) üzerinden çalışan, yani RNA temelli tedaviler bulunuyor. SMN geninden bağımsız tedaviler de var: Kas-sinir kavşağını ilgilendiren tedavi yöntemleri, kas dokusuna doğrudan doğruya ilgili olan tedaviler vb. Bir kombinasyon tedavisinden teorik olarak bahsedecek olursak bu şekilde SMN’ye bağlı ve SMN’den bağımsız tedavileri birlikte kullanmanın hastalarımıza faydası olabileceği yönünde çalışmalar var. 

Gen tedavisi AAV9 vektörü kullanıyor. AAV9 merkezi sinir sistemine tropizm gösteriyor. Şu aşamada vektörün insanlarda hastalığa sebep olduğu yönünde bir şey yok ama doza bağlı toksisite (zehirlenme) durumu söz konusu. Presemptomatik (belirti göstermeyen) hastalarda da gen tedavisinin süregelen bir çalışması vardır.

Gen tedavisi olan Zolgensma için FDA iki yaşından küçük hastalara onay vermekle birlikte EMA’nın ürün dokümanları ve hekimlerin uzlaşı metni 2 yaşından büyük veya 13,5 kilogramın üstü için veri olmadığını söylemekte. Zolgensma’da çeşitli hasta gruplarında daha fazla veri üretilmesi için zamana ihtiyaç vardır.

“Gen tedavisi aldıktan sonra Spinraza kullanımı gerekli midir”, “bunun yan etkileri nasıl olur” gibi soruların cevabı bilinmiyor. Gen terapisinin 0-6 ay, hatta belki 0-3 ay içinde pre-semptomatik (belirti göstermeyen) veya semptomların yeni başladığı dönemde kullanılmasının daha uygun olduğu, bu nedenle yenidoğan taramasının öncelikli konu olduğu görülmektedir.

Evrysdi (Risdiplam)

Oral bir ilaç olan Evrysdi için çalışmaların devam ettiği, bu konularda görüşüldüğü belirtildi.

Bir soru üzerine bilim kurulundan bir hoca Tip2 ve Tip3’lerde LP uygulamasının zor olduğu hastalarda Evrysdi için olumlu görüş bildirdiklerini ancak SGK aşamasında henüz bir gelişme olmadığını söyledi.

Medikal Cihazlar ve Sarf Malzemeleri

Öksürtme cihazının SGK kapsamına alınması konusunda Veysel Bey, bu konunun direkt kendilerini ilgilendirmemekle birlikte çalışma yapıldığını, ilgili komisyonun toplanıp nihai karara varacağını söyledi. 

Yorumumuz

İlgili STK’lar, kurum yetkililer ve hekimlerin bir araya geldiği bir toplantı yapılması çok önemliydi. Ortak platformda olmaktan SMA Benimle Yürü Derneği de hekimler de yetkililer de memnun oldular. Bu toplantıların düzenli olarak devam edeceği de ifade edildi. 

İlgili Bağlantılar

Derneğimiz tarafından toplantının katılımcılarına iletilen “Talepler ve Bilgi Notu” dokümanını indirmek için tıklayınız.

Derneğimizin yöneticilerinden Arzu Şahin’in konuyla ilgili olarak Instagram’dan yaptığı yayına dair haberimiz için tıklayınız.