Araştırmacılar:
Dokuz Eylül Üniversitesi’nden Gamze Sarıkaya Uzan, Cem Paketçi, Çağatay Günay, Pınar Edem, Özlem Özsoy, Semra Hız Kurul, Uluç Yiş
Amaç:
Nusinersen’in klinik ve laboratuvar parametreleri üzerindeki etkisini değerlendirdik, güvenilirliğini ve laboratuvar parametreleri üzerindeki etkisini sunduk.
Yöntemler:
Eylül 2017-Haziran 2021 tarihleri arasında spinal musküler atrofi (SMA) takibi yapılan hastalardan iki grup oluşturuldu. Grup 1: SMA tip 1; Grup 2 SMA tip 2 ve 3. Grup 1 ve 2’nin dozlar arasında laboratuvar parametreleri değerlendirildi. Hastalara her nusinersen dozundan önce motor ölçek testleri yapıldı.
Bulgular:
Yirmi yedi hasta (grup 1; n = 13, grup 2; n = 14) dahil edildi. Semptomların başladığı ortalama yaş (±standart sapma) Grup 1’de 3 ± 1.21 (1.5-6 aralığında) ay ve Grup 2’de 12 ± 4.27 (8-24 aralığında) ay idi. Tedaviye bağlı önemli laboratuvar anormallikleri ve olumsuz etkiler gözlemlenmedi. Beyin omurilik sıvısı protein seviyeleri ve konvansiyonel LP sıklığı grup 1’de daha yüksekti. Serum kreatinin (Cr) seviyeleri Grup 1’de ilk dozdan önce ve Grup 2’de beşinci dozdan önce daha yüksekti (p < 0.05). Tedavi ile Grup 1’in Cr seviyeleri azaldı ve Grup 2 sabit kaldı ya da arttı. Philadelphia Çocuk Hastanesi Nöromüsküler Bozukluklar Bebek Testi (CHOP-Intend*) ve Hammersmith Fonksiyonel Motor Ölçek-Genişletme (Hammersmith-HFMSE*) puanlarının hastalarımız tedavi gördükçe arttığını gözlemledik (p < 0.05).
Sonuç:
Sonuçlarımız, Nusinersen’in güvenliğini ve etkinliğini desteklemektedir. Ancak klinik tip ve tedaviye göre Cr düzeylerindeki değişiklikler, serum Cr’nin tedavi takibi için aday bir belirteç olabileceğini düşündürdü.
*Chop-Intend ve Hammersmith: Hastalarımız ve ailelerinin daha iyi anlayabilmeleri için aşina oldukları terimler olan Chop-Intend ve Hammersmith/HFMSE parantez içi açıklama ve italik olarak orijinal metne ek olarak konulmuştur. Chop-Intend ve Hammersmith, SMA hastalarını değerlendirirken kullanılan fizik skorlama testleri arasında yer almaktadır.
Kaynak: The Effect of Nusinersen Therapy on Laboratory Parameters of Patients with Spinal Muscular Atrophy