SMN2 Gen Kopya Sayısı 4 Olan Çocuk ve Yetişkin SMA Hastalarının Klinik Fenotipi: Hepsi Stabil mi?
Amaç Bu çalışmanın amacı, SMN2 kopyası 4 ile ilişkilendirilen klinik fenotiplerin genel bir bakışını sunmaktı. Yöntemler SMA için tüm İtalyan pediatrik ve yetişkin referans merkezlerini […]