Zolgensma Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

SMA için geliştirilen gen tedavisi olan Zolgensma hakkındaki sıkça sorulan soruları bu bölümde topladık.

Gen tedavileri eksik veya iş görmeyen bir gen yerine vücuda sağlıklı bir genin aktarılması yoluyla çalışan ilaçlara verilen isimdir.
SMA hastalığındaki gen tedavisi olan Zolgensma basit ama zor bir yönteme dayanır. Sağlıklı bir SMN1 geninin vücuda verilmesi esasına dayanır.

Zolgensma’nın bileşeninde AAV9 adında zararsız virüsler bulunur. Sağlıklı geni vücudun içine bu virüsler taşır.

Bu virüslerin kendi DNA’sı çıkartılmıştır ve yerlerine SMN1 geninin DNA dizisi yüklenmiştir (Buna transgen denir).

Özetle, virüs hastada olmayan SMN1 geninin hastaya aktarılmasına yarar.
Değiştirilmiş virüsler SMA hastasının vücuduna enjekte edildiğinde motor nöron hücrelerini ve diğer hücrelerini “enfekte ederler”. (Teknik tabir böyledir, gerçekte bir enfeksiyon durumu yoktur).   Ardından SMN1 transgenini hücre çekirdeklerine doğru salarlar. SMN1 geni bunun ardından çekirdekte çalışmaya başlar ve SMN proteini üretilmeye başlanır.
Gen tedavisi hastaya ömründe sadece bir kez uygulanır.
Zolgensma FDA tarafından 24 Mayıs 2019 tarihinde ABD’deki 2 yaşından küçük bütün SMA hastaları için onaylandı.
Avrupa İlaç Kurumu EMA, 2020 yılının Mayıs ayında Zolgensma’ya piyasaya çıkma onayı vermiştir.
AB bünyesindeki EMA (Avrupa İlaç Kurumu), Zolgensma'ya 27 Mayıs 2020 tarihinde onay verdi (Söz konusu haberimiz için tıklayınız.).

Bu onayda herhangi bir kısıtı bulunmamaktaydı. Daha sonra hazırlanan Ürün Bilgisi dokümanında ise 2 yaşından büyük veya kilosu 13,5 kilogramdan daha fazla olan hastalarda veri bulunmadığı belirtilmiştir. Ürün Bilgisi dokümanına dair sayfamıza buradan ulaşabilirsiniz.
Zolgensma Aralık 2020 itibariyle ABD, Avrupa Birliği ülkeleri, Japonya, İsrail ve Kanada'da onay alıp piyasaya çıkmıştır.
Zolgensma tek seferlik bir tedavidir. Motor nöron hücreleri bölünüp çoğalmadıkları için, damardan yapılan bir gen tedavisi uygulamasının ömür boyunca etkili olması beklenmektedir.

Öte yandan bilim adamlarının ve şirketin elinde 2015 yılından bu yana yapılan denemelerin verileri vardır; bu da yaklaşık 6 yıllık bir veriye işaret etmektedir.
Zolgensma 22 Aralık 2020'den geçerli olmak üzere TİTCK'in Yurtdışı İlaç Listesi'ne eklendi. Bu konudaki haberimizi okumak için tıklayınız.
Bu ilaç için henüz Türkiye’de Sağlık Bakanlığı’na bağlı TİTCK’in onayı bulunmadığı için SGK tarafından ödeme kapsamına da alınmış değil.
İlk olarak bu ilaç için bir çocuk nöroloji uzmanı Renkli Reçete sistemi üzerinden başvuru yapmalıdır. Ardından bunun TİTCK tarafından onaylanması gerekiyor. Onayın akabinde Türk Eczacılar Birliği, bedelini ödeyen hastalar için bu ilacı getirtmektedir.
Zolgensma'nın Türkiye'deki fiyatına dair bir bilgi bulunmamaktadır. TİTCK Yurtdışı İlaç Listesi'ne eklemekle birlikte herhangi bir ilaç fiyatı açıklamamaktadır. Zolgensma'nın Türkiye'deki tek doz fiyatı Türkiye Eczacılar Birliği üzerinden temin edildiği takdirde ortaya çıkabilecektir.
ABD’deki satış fiyatı 2,1 milyon dolardır. Bu fiyatın sadece ABD için geçerli olduğu unutulmamalıdır. İlaç şirketleri Avrupa ülkelerinde ve dünyanın geri kalanında ABD’dekinden farklı anlaşmalar ve farklı şartlar ile çalışmaktadır. Her ülkenin sağlık sistemi ve ödeme sistemi birbirinden farklıdır. Ayrıca Avrupa ülkelerindeki fiyatlar genellikle gizli tutulmaktadır.
Tek seferlik bir tedavi olması, yüksek ar-ge maliyetleri nedeniyle böyle bir fiyat belirlendiği söylenmektedir. Ayrıca uzun vadede diğer tedavilerin sürekli uygulama ve tedavi maliyetlerine kıyasla daha düşük kaldığı öne sürülmektedir. SMA Benimle Yürü Derneği, astronomik fiyatlar talep eden global ilaç şirketlerine karşı tepkisini her fırsatta ortaya koymuştur, koymaya da devam edecektir.
Bu ikisi aynı şeydir. AVXS-101, önce laboratuvarda sonra da 2014 yılından itibaren hastalar üzerinde denenen molekülün adıdır. Zolgensma ise ABD ve Avrupa'da onay alarak piyasaya sürülen ticari ürünün adıdır. STRONG gibi 2. tip hastalardaki denemelerde halen AVXS-101 olarak belirtilmektedir.
Bir Amerikan şirketi olan AveXis, 2014 yılından bu yana AVXS-101 adlı gen tedavisini SMA hastalarının üzerinde denemekteydi. Dünyadaki sayılı ilaç devlerinden biri olan İsviçreli Novartis, bir gen tedavisi şirketi olan AveXis’i 2018 yılında satın almıştı. 2020 yılının Temmuz ayında AveXis'in adı Novartis Gene Therapies olarak değiştirimiştir.
ABD’de verilen bu ruhsat ile gen tedavisi 2 yaşın altındaki SMA hastalarına damardan enjekte edilecektir. Bu yönteme intravenöz uygulama da denmektedir. Öte yandan bu ilacın 2-5 yaş arasındaki hastalarda yürütülen denemelerinde intratekal yoldan yani omurilik sıvısına enjeksiyon yoluyla uygulanmaktadır. Gelecekte daha fazla hastaya bu şekilde uygulanması ihtimali de bulunmaktadır.
Her iki ilaç da henüz hiç belirtisi ortaya çıkmamış olan (pre-semptomatik) SMA hastalarında çok etkilidir. 1. tip SMA hastalarındaki etkileri de kıyaslanmıştır, 2019 yılındaki ilgili haberimizi okumak için tıklayınız. Zolgensma 5 yaşından küçük olan 2. tip SMA hastalarında denenmeye devam etmektedir (STRONG adlı deneme). Ayrıca 6 aylık ila 18 yaş arasındaki 1., 2. ve 3. tip SMA hastalarında denenmeye başlanacaktır (REACH adlı deneme). Bu çalışmaların sonuçları kapsamlı olarak yayınlanmadığı için henüz kesin bir sonuca varmak mümkün değildir. Öte yandan Zolgensma 3. tip hastalarda henüz denenmemiştir. Bu nedenle Spinraza ile tam bir kıyaslama yapmak şu aşamada mümkün değildir.
Bugüne değin Zolgensma yetişkin hastalarda hiç denenmemiştir. 18 yaşın altındaki hastalarda ilaç denemesi yapma konusunda henüz bir planları bulunmamaktadır. Bu konuda güncel bilgiler ortaya çıktıkça sayfalarımızda yayınlanacaktır.
Zolgensma adlı gen tedavisinin denemelere katılan hastaların bazılarında karaciğer enzim değerlerini yükselttiği görülmüştür. Bu nedenle ilacın alımı öncesinde ve sonrasında kandaki bazı değerlerin kontrol altında tutulması gerekmektedir. – Karaciğer enzimlerinde yükselme – Trombositopeni (Düşük kan değeri) – Troponin artışı – Kusma
onasemnogene aboparvovec, bu ilacın etken maddesinin adıdır. FDA, EMA gibi onay kurumları tarafından resmi dokümanlarda kullanılmaktadır.

Zolgensma sayfamıza buradan ulaşabilirsiniz.

Son Güncelleme Tarihi: 26 Aralık 2020