SMA için geliştirilen gen tedavisi olan Zolgensma hakkındaki sıkça sorulan soruları bu bölümde topladık.
Gen tedavileri eksik veya iş görmeyen bir gen yerine vücuda sağlıklı bir genin aktarılması yoluyla çalışan ilaçlara verilen isimdir.
SMA hastalığındaki gen tedavisi olan Zolgensma basit ama zor bir yönteme dayanır. Sağlıklı bir SMN1 geninin vücuda verilmesi esasına dayanır.
Zolgensma’nın bileşeninde AAV9 adında zararsız virüsler bulunur. Sağlıklı geni vücudun içine bu virüsler taşır.
Bu virüslerin kendi DNA’sı çıkartılmıştır ve yerlerine SMN1 geninin DNA dizisi yüklenmiştir (Buna transgen denir).
Özetle, virüs hastada olmayan SMN1 geninin hastaya aktarılmasına yarar.
Değiştirilmiş virüsler SMA hastasının vücuduna enjekte edildiğinde motor nöron hücrelerini ve diğer hücrelerini “enfekte ederler”. (Teknik tabir böyledir, gerçekte bir enfeksiyon durumu yoktur).
Ardından SMN1 transgenini hücre çekirdeklerine doğru salarlar. SMN1 geni bunun ardından çekirdekte çalışmaya başlar ve SMN proteini üretilmeye başlanır.
Gen tedavisi hastaya ömründe sadece bir kez uygulanır.
Zolgensma FDA tarafından 2019 yılının Mayıs ayında ABD’deki 2 yaşından küçük bütün SMA hastaları için onaylandı. FDA, 25 Kasım 2025 tarihinde "onasemnogene abeparvovec-brve" etken maddeli Itvisma'yı 2 yaşından büyük SMA hastaları için onayladı.
Avrupa İlaç Kurumu EMA, 2020 yılının Mayıs ayında Zolgensma’ya piyasaya çıkma onayı vermiştir.
AB bünyesindeki EMA (Avrupa İlaç Kurumu), Zolgensma'ya 27 Mayıs 2020 tarihinde onay verdi (Söz konusu haberimiz için tıklayınız.).
Bu onayda herhangi bir kısıtı bulunmamaktaydı. Daha sonra hazırlanan Ürün Bilgisi dokümanında ise 2 yaşından büyük veya kilosu 13,5 kilogramdan daha fazla olan hastalar için veri bulunmadığı belirtilmiştir. Ürün Bilgisi dokümanına dair sayfamıza buradan ulaşabilirsiniz.
Zolgensma ABD, Avrupa Birliği ülkeleri, Japonya başta olmak üzere batı ülkelerinde ödeme kapsamına alınmıştır.
Zolgensma tek seferlik bir tedavidir.
Motor nöron hücreleri bölünüp çoğalmadıkları için, damardan yapılan bir gen tedavisi uygulamasının ömür boyunca etkili olması beklenmektedir.
Zolgensma 22 Aralık 2020'den geçerli olmak üzere TİTCK'in Yurtdışı İlaç Listesi'ne eklendi.
Bu konudaki haberimizi okumak için tıklayınız.
Zolgensma, henüz Türkiye’de SGK (Sosyal Güvenlik Kurumu) tarafından henüz ödeme kapsamına alınmış değildir.
Zolgensma'nın Türkiye'deki fiyatına dair bir bilgi bulunmamaktadır.
TİTCK Yurtdışı İlaç Listesi'ne eklemekle birlikte herhangi bir ilaç fiyatı açıklamamaktadır.
Zolgensma'nın Türkiye'deki tek doz fiyatı Türkiye Eczacılar Birliği üzerinden temin edildiği takdirde ortaya çıkabilecektir.
ABD’deki satış fiyatı 2019 yılında ilk piyasaya çıktığında 2,1 milyon dolardır.
Bu fiyatın sadece ABD için geçerli olduğu unutulmamalıdır. İlaç şirketleri Avrupa ülkelerinde ve dünyanın geri kalanında ABD’dekinden farklı anlaşmalar ve farklı şartlar ile çalışmaktadır.
Her ülkenin sağlık sistemi ve ödeme sistemi birbirinden farklıdır. Ayrıca Avrupa ülkelerindeki ilaç fiyatları genellikle gizli tutulmaktadır.
Tek seferlik bir tedavi olması, yüksek araştırma-geliştirme maliyetleri ve uzun süren çalışmaların ortaya çıkardığı giderler nedeniyle böyle bir fiyat belirlendiği söylenmektedir. Ayrıca uzun vadede diğer tedavilerin sürekli uygulama ve tedavi maliyetlerine kıyasla daha düşük kaldığı öne sürülmektedir.
Burada ifade edilen gerekçelerin ilaç şirketleri tarafından ortaya konduğu unutulmamalıdır. SMA Benimle Yürü Derneği, ürettikleri tedaviler için astronomik fiyatlar talep eden ve küresel kapitalizmin kalesi olan ilaç şirketlerine karşı tepkisini her fırsatta ortaya koymuştur.
Bu ikisi aynı şeydir. AVXS-101, önce laboratuvarda sonra da 2014 yılından itibaren hastalar üzerinde denenen molekülün adıdır.
Zolgensma ise ABD ve Avrupa'da onay alarak piyasaya sürülen ticari ürünün adıdır.
Bir Amerikan şirketi olan AveXis, 2014 yılından bu yana AVXS-101 adlı gen tedavisini SMA hastalarının üzerinde denemekteydi. Dünyadaki sayılı ilaç devlerinden biri olan İsviçreli Novartis, bir gen tedavisi şirketi olan AveXis’i 2018 yılında satın almıştı.
2020 yılının Temmuz ayında AveXis'in adı Novartis Gene Therapies olarak değiştirimiştir.
ABD’de verilen bu ruhsat ile gen tedavisi 2 yaşın altındaki SMA hastalarına damardan enjekte edilmektedir. Bu yönteme intravenöz (kısaca IV) uygulama da denmektedir.
Zolgensma'nın 2-5 yaş arasındaki hastalar için onaylanan formu olan Itvisma, ilaç denemelerinde omurilik sıvısına enjeksiyon yoluyla uygulanmaktaydı. Bu yönteme de intratekal (kısaca IT) uygulama da denmektedir. Bilindiği üzere SMA'nın ilk ilacı olan Spinraza da hastalara bu şekilde uygulanmaktadır.
Bugüne değin Zolgensma yetişkin hastalarda hiç denenmemiştir.
Novartis şirketi, 2 ila 18 yaş arasındaki hastalara Steer adlı bir denemeyi yürütmüştür. Bu çalışmanın sonucunda Zolgensma ile aynı etken maddeye sahip olan Itvisma adlı ilaç ortaya çıkmıştır.
Zolgensma adlı gen tedavisinin denemelere katılan hastaların bazılarında karaciğer enzim değerlerini yükselttiği görülmüştür. Bu nedenle ilacın alımı öncesinde ve sonrasında kandaki bazı değerlerin kontrol altında tutulması gerekmektedir.
– Karaciğer enzimlerinde yükselme
– Trombositopeni (Düşük kan değeri)
– Troponin artışı
– Kusma
Zolgensma, 2 yaşından küçük SMA hastalarında denenmiştir. 2019 yılında Amerikan Gida ve İlaç İdaresi FDA'dan, 2020 yılında da Avrupa İlaç Kurumu'ndan (EMA) onay almıştır. Damardan (intravenöz yolla) uygulanır.
Itvisma, 2 yaşından büyük SMA hastalarında denenmiştir. 2025 yılının Kasım ayında Amerikan Gida ve İlaç İdaresi FDA'dan onay almıştır. Omurilik sıvısına enjekte edilerek (intratekal yolla) uygulanır.
onasemnogene aboparvovec, bu ilacın etken maddesinin adıdır. FDA, EMA gibi onay kurumları tarafından resmi dokümanlarda kullanılmaktadır.
Zolgensma sayfamıza buradan ulaşabilirsiniz.
Yasal Uyarı: Yayınlanan sayfanın / haberin tüm hakları SMA Benimle Yürü Derneği’ne aittir. Kaynak gösterilse veya aktif bir bağlantı verilse dahi sayfanın / haberin tamamı ya da bir bölümü kesinlikle kullanılamaz. Kullananlar hakkında yasal işlem başlatılır.