SMA hastalarında yeterli seviyede ve fonksiyonel SMN proteini yoktur ve her SMA hastasının SMN1 geni delesyona veya mutasyona uğramıştır. SMA tedavileri SMN1 geninin sentetik bir kopyasını ulaştırarak veya SMN2 geninden protein üretimi sırasındaki hatayı düzelterek yeterli seviyede ve fonksiyonel SMN proteini sağlar hastalara. SMN proteini, motor nöronların hayatta kalması için son derece gereklidir. Bu proteinin yetersiz düzeyde olması ve fonksiyonel olmaması motor nöronların ölümüne ve dolayısıyla kas kayıplarına sebep olur.
SMN1 ve SMN2 genleri 5. Kromozomun q kolunun 13. bandında bulunduğundan (5q13), SMA Benimle Yürü Derneği 5q13’ten yola çıkarak, 13 Mayıs 2019’dan beri, her 13 Mayıs’ı SMA Farkındalık Günü olarak anmaktadır.
SMA hastalığı taşıyıcılığı oldukça yaygındır. Uğruna mücadele ettiğimiz en önemli konulardan biri olan evlilik öncesi SMA taşıyıcılık testi, Aralık 2021 itibariyle hayata geçmiştir. Çocuk planlaması yapan herkesin aile hekimliklerine başvurarak SMA taşıyıcılık testi yaptırmaları oldukça önemlidir çünkü yaklaşık her 40 kişiden 1’i SMA taşıyıcısıdır ve iki taşıyıcının SMA hastası birey dünyaya getirme olasılığı, her gebelik için %25’tir.
SMA, yaklaşık 10 bin doğumda 1 görülen nadir bir hastalıktır ancak tedavi yöntemleriyle şanslı sayılabilecek nadir hastalıklardandır. Yenidoğan taramasına SMA’nın eklenmesi gerekmektedir çünkü presemptomatik yani semptom başlamadan tedavi almak özellikle SMA Tip1 için hayat kurtarıcı niteliktedir.
SMA Benimle Yürü Derneği olarak, bundan yaklaşık 6 yıl öncesine kadar hiçbir tedavisi olmayan bu hastalığın, bugün bu derece çok imkana sahip olmasından dolayı oldukça umutluyuz. Bebek, çocuk ve yetişkin tüm SMA hastalarının en iyi koşullara erişmeleri için mücadeleye devam edeceğiz.
13 Mayıs SMA Farkındalık Günü için, sen de bu paylaşımı hikayene ekle, mücadelemize destek ol, bizimle yürü, BENİMLE YÜRÜ!