SMA Hastalığı Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

Bu bölümde SMA hastalığı hakkında sıkça sorulan sorular ve cevapları paylaşılmıştır.

Soru: SMA hastalığının bir çaresi var mıdır?

Cevap: 2016 yılının sonuna kadar bu sorunun cevabı “Hayır, çaresi yok” şeklindeydi.

23 Aralık 2016’dan itibaren SMA hastalığı artık çaresiz değildir! O tarihte SMA hastalığının ilk ilacı olan Spinraza ABD’de onaylanmış ve bütün hastalar için kullanıma sunulmuştur. Sonraki yıllarda Zolgensma ve Evrysdi adlı ilaçların eklenmesiyle artık üç tane ilacı onaylanmış olan bir hastalıktır.

Soru: SMA hastası bir çocuğumu kaybettim. Bir sonraki hamilelikte yine SMA hastası çocuk dünyaya getirme ihtimalim nedir?

Cevap: Ailenin geçmişte doğan çocuklarından biri SMA hastası olduğuna göre anne ve babanın her ikisi de taşıyıcıdır. Bunun anlamı SMA hastalığını taşıyan genin hem anne hem de babada çekinik (bastırılmış) olarak bulunduğudur. Evlilik sonucu dünyaya gelen her bebek dörtte bir oranında yani % 25 ihtimalle SMA hastası olacaktır. Konunun grafik ile açıklaması için tıklayınız.

Bu, alınması çok zor olan bir risktir. Bu nedenle hekimler çocuk sahibi olmak için başka yöntemleri önermektedirler.

Soru: SMA hastalığının tek sebebi akraba evliliği midir? Hastalar içinde akraba evliliği sonucu doğanların oranı nedir?

Cevap: Akraba olan fertler evlendiklerinde bütün kalıtsal (genetik) hastalıklar olduğu gibi SMA hastalığının ortaya çıkması ihtimali de artmaktadır. Fakat SMA, sadece akraba evlilikleri ile ortaya çıkan bir hastalık değildir. Ülkemizdeki SMA hastaları arasında akraba evliliği yapmış olanların sayısı oldukça azdır.

Soru: SMA hastalığının bir ilacı var mıdır?

Cevap: Spinraza adlı ilaç 2016 yılının sonunda Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanmıştır ve SMA hastalığının tarihteki bilinen ilk tedavisi olmuştur. Bu ilaç 2017 yılının Mayıs ayında Avrupa İlaç Kurumu (EMA) tarafından da onaylanmıştır.

Zolgensma adlı gen tedavisi ise Mayıs 2019’da ABD’de FDA’dan, Mayıs 2020’de ise EMA’dan ruhsat almış ve ticari olarak satılmaya başlanmıştır. Novartis’in geliştirdiği bu ilaç tek seferliktir.

Son olarak Evrysdi, FDA kurumundan onay alarak ABD’de piyasaya çıkmıştır.

Soru: SMA’nın ilacı sadece belli bir grup hasta için mi üretilmiştir?

Cevap: Hayır öyle bir sınırlama yoktur. Spinraza adlı ilaç bütün tiplerdeki ve yaşlardaki hastalar için denenmiş ve üretilmiştir. Zaten hem ABD’deki FDA kurumu hem de Avrupa’daki EMA kurumu bütün tip ve yaşlardaki SMA hastaları için bu ilacı onaylamışlardır.

Soru: SMA hastalığının ilaçları hala deneme aşamasında mıdır?

Cevap: Amerika Birleşik Devletleri’nde FDA ve Avrupa Birliği bünyesindeki EMA kurumundan onay alan bir ilaç onayların hemen ardından piyasaya sürülür. Bu noktaya gelen bir ila için “deneme aşamasında” denemez.

İşin tekniğine bakıldığında bir ilaç için onay almadan önce başlatılan denemeler onay sonrasında da bir süre devam edebilir. Uzatma çalışmaları (extension study) denen ve insanlarda yürütülen denemeler birkaç yıl daha sürebilir. Ancak bütün bunlar o ilacın insanlarda yeterince denenmiş, onaylanmış ve piyasaya çıkmış olduğu gerçeğini değiştirmez.

Soru: Çocuğuma SMA teşhisi kondu. İlacı almak için ne yapmalıyım?

Cevap: Vakit kaybetmeden teşhisi koyan çocuk nöroloğuna başvurmanız gerekmektedir. Bu mümkün değilse yaşadığınız yerdeki en yakın çocuk nöroloğuna başvurun ve Yurtdışı İlaç Talep Formu doldurmasını isteyin. Spinraza adlı ilaç bütün SMA hastaları için ödeme kapsamındadır ve ilacın alınabilmesi için bir uzman hekimin form doldurarak ilaç başvurusu yapması gerekmektedir.

İlacı alabileceğiniz hastanelerin listesine sitemizdeki şu sayfadan ulaşabilirsiniz: http://smabenimleyuru.org.tr/arastirmalar-ve-tedavi/spinraza/spinrazanin-verildigi-merkezler/

Soru: SMA hastalığının ilacının ödenmesi konusunda Türkiye’deki son durum nedir?

Cevap: 5 Temmuz 2017 ve 9 Eylül 2017 tarihlerinde yayınlanan Sağlık Uygulama Tebliği (SUT) değişiklikleri sonucunda Spinraza adlı ilaç 1. tip SMA hastaları için geri ödeme kapsamına alınmıştır.

1 Şubat 2019 tarihinde yayınlanan SUT değişiklikleri ile Spinraza SMA hastalığının 2. ve 3. tipleri için de ödeme kapsamına alınmıştır.

Bu son tebliğin dışarıda bıraktığı hastalar ise solunum desteği almakta olan 2. ve 3. tip SMA hastalarıdır. O hastaların bazılarının aileleri tarafından açılmış davalar bulunmakta olup dava süreci SMA Benimle Yürü Derneği tarafından yakından takip edilmektedir.

Soru: Kampanya yapıp ilaç alabilmek para toplayarak alanlar var. Bunlarla ilgili bir çalışma yürütüyor musunuz?

Cevap: İlaca erişim amacıyla kampanya yapan hastalar için derneğimizin yürüttüğü bir çalışma bulunmamaktadır.

Bireysel kampanyalara dernek olarak direkt bir destek yapmamız hukuken mümkün olmadığı gibi etik olarak da doğru değildir. Çalışmalarımız ülkenin en doğusundan en batısına kadar bütün hastalarımızın tedavi imkanlarına eşit şekilde ulaşmaları yönünde devam etmektedir. Bu bağlamda herhangi bir hastayı diğer hastadan ayırmamız da mümkün değildir.

Tedaviye erişilmesini sağlamanın yolu her üç tedavinin ülkemizde devlet eliyle sağlanması ve hekimiyle beraber hastanın karar vererek en uygun tedaviye başlamasıdır.

Soru: Spinraza adlı ilaç dünyadaki SMA hastalarının sadece bir kısmı için mi kullanılıyor?

Cevap: Bu ilaç hem ABD’deki FDA hem de Avrupa’daki EMA kurumları tarafından SMA hastalığının bütün tipleri için onaylanmıştır. Pek çok ülkede de bütün SMA hastaları için ödeme kapsamına alınmıştır.

Soru: SMA hastalığı için etkili olan bir kök hücre tedavisi var mıdır?

Cevap: Bazı ülkelerde bu tip iddialarla ortaya çıkan kişi ve kurumlar bulunmaktadır. Fakat bunlar sistemli ve onaylanmış çalışmalar değildir. Ne gelişmiş ülkelerde ne de ülkemizde SMA alanında onaylanmış bir kök hücre tedavisi yoktur. Bu konuda Hindistan gibi 3. dünya ülkelerinde yapılan çalışmalara ise itimat edilmemesi tavsiye edilmektedir.

Soru: PGT yöntemiyle tüp bebek SMA hastalığı için ödeniyor mu?

Cevap: PGT (Pre-implantasyon Genetik Test) yöntemiyle genetik ayrıştırma içeren tüp bebek işlemi oldukça maliyetli bir işlemdir. 30-40 bin TL’lere varan bir bedeli olmaktadır. Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) bu yöntemi SMA için ödememektedir. Bir diğer deyişle, SMA hastası bir çocuğu olan ya da bir veya birden fazla çocuğunu SMA hastalığı nedeniyle kaybetmiş olan aileler genetik ayrıştırma ve tüp bebek yoluyla çocuk sahibi olmak istediklerinde devlet bu işlemin bedelinin hiç bir kısmını ödememektedir.

Bu konu, Sağlık Bakanlığı ve SGK ile yaptığımız her görüşmede gündeme gelmektedir. 2017 yılı sonuna kadar bir torba kanuna ekleneceği söylenmekteydi. Ancak 2018 yılının sonunda 5 Aralık tarihinde yayınlanan torba kanun ile kalıtsal hastalıklarda PGT tekniğinin ödeme kapsamına alınması kesinleştirilmiştir. 2021 yılının Ağustos ayında yapılan düzenleme ile de SMA hastalarında PGT yönteminin kimler için ödeme kapsamına alınacağı belirlenmiştir. Bu konudaki haberimize buradan ulaşabilirsiniz.

Soru: SMA hastalığı tamamen ortadan kaldırılabilir mi?

Cevap: Bu günümüzdeki ilaçlarla mümkün değildir. Spinraza, Evrysdi ve benzeri ASO (antisense oligonucleotide) türü moleküller, SMN2 geninden protein üreten işleyişe müdahale etmektedirler. Bu ilaçlar, bu yolla SMN proteininin sentezlenebilmesini sağlamaktadırlar. SMN1 geni ise hala eksiktir veya bozuk olarak kalmaktadır; çünkü bu ilaçlar SMN1 geniyle ilgili bir şey yapamamaktadır.

Zolgensma adlı gen tedavisi ise sağlıklı bir SMN1 geninin hastaya enjekte edilmesi esasına dayanır. Böylece SMN proteini daha fazla üretilebilmektedir. Bu sayede gen seviyesindeki problem giderilmektedir. Ancak hastanın tedaviye başlamadan önce sinir ve kas sisteminde, motor nöronlarında oluşmuş olan hasarın ne kadarının giderilebileceği bilinmemektedir.

Özetle her üç ilaç da etkili olmakla birlikte hastalığı tamamen ortadan kaldırmamaktadırlar.

Soru: Novartis ve Avexis şirketlerinin ülkemizdeki gen tedavisi denemesine nasıl katılabilirim?

Cevap: Ülkemizden bu şirketlerin gen tedavisi ilaç denemelerine katılma imkanı yoktur. Kaldı ki Zolgensma adlı ilacın 1. tiplerdeki denemelerine katılım bütün dünyada çok uzun süre önce sonlanmıştır ve bu ilaç  hem  Amerikan FDA kurumundan hem de Avrupa’daki EMA kurumundan onay almıştır. Daha fazla bilgi için Zolgensma sayfamızı ziyaret ediniz.