Hastaya SMA’nın teşhisi konmasıyla birlikte, bazı başka genetik konular da belirlenmelidir.
- SMN genlerinin genetik yapısı –SMN1 ve SMN2 kopyaları – gibi SMA’nın genetiği
- Yüksek sayıda SMN2 gen kopyası hafif fenotip ile birlikte olduğunda, SMN2 kopya sayısının kullanılmasının klinik ağırlığı tayini, sağlıklı olmaz çünkü verilen herhangi bir SMN2 kopya
- numarası için klinik fenotip farklılıkları olabilir.
- Tekrarlama riski
- Taşıyıcılık testi
- Doğum planlaması ile ilgili bilgi (doğum veya implantasyon öncesi teşhis)