Hekimin bireyin SMA hastası olduğundan şüphelenmesine temel olarak klinik bulgular yol açar. Kesin teşhis ise genetik test neticesinde olur.
SMA hastası olduğundan şüphelenilen bireye uygulanacak ilk teşhise yönelik test, SMN geni delesyon (silinme) testidir.
SMN1 geni exon 7’nin homozigot delesyonu SMN ile bağlantılı SMA ( 5q-SMA ) teşhisini onaylar. Diğer teşhise yönelik testler, negatif sonuç veren bir SMN testinden sonra yapılmalıdır.
SMA hastalığı teşhisi konması hastanın kendisi ve ailesi için sarsıcı sonuçlara yol açabilir. Daha fazla bilgi için Yeni Teşhis Koyulanlar bölümüne bakınız.