Spinal Musküler Atrofi, kısa adıyla SMA, kalıtsal ve ilerleyici (progressive) bir kas hastalığıdır. İstemli kasların güçsüzlüğüne ve erimesine (atrofi) yol açan SMA, sinir-kas (nöromüsküler) hastalıkları grubuna dahildir.
SMA otozomal ve resesif (çekinik) bir hastalıktır. Çekinik olmasının anlamı şudur: Anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda doğan bebeklerin SMA hastası olma ihtimali 4’te 1’dir. Böyle bir durumda anne ve baba hasta değildir, ama her 4 çocuktan biri hasta olabilmektedir.
Taşıyıcılık oranı toplumda 50’de birdir. Canlı doğumlarda ortaya çıkma olasılığı yaklaşık olarak ortalama 10.000’de birdir.
Motor sinir hücrelerinin bir mutasyon nedeniyle SMN (Survival of Motor Neuron) proteinini yeterli miktarda üretmemesi sonucunda ortaya çıkan bu hastalık, uzun yıllar tüm dünyada bebek ölümlerine yol açan genetik geçişli hastalıklar arasında ilk sırada gelmekteydi.
2016 yılının sonunda onaylanan ve piyasaya çıkan bir ilacı bulunan SMA hastalığı artık çaresiz değildir! Konunun ayrıntıları için Araştırmalar ve Tedavi bölümüne bakınız.
Seyrine göre dört tipe ayrılan hastalığın tiplerinin genel özellikleri aşağıdaki tabloda verilmiştir.
Hastalığın teşhisi genellikle hastanın geçmişine dayalı olarak ve muayene aşamasında konulabilmektedir. Kesin tanısı genetik test ile yapılır. Daha fazla bilgi için Teşhis bölümüne bakınız.
Hastalığın temelindeki genetik işleyiş aşağıdaki resimde verilmiştir.
