SMA Nedir?

SMA, Spinal Müsküler Atrofi ifadesinin baş harflerinden oluşan bir kısaltmadır.

 

SMA, kalıtsal, ilerleyici ve ölümcül bir kas hastalığıdır. Bu hastalık genetik yapısı itibariyle otozomal ve çekiniktir.

 

SMA hastalığı motor sinir hücrelerinin bir mutasyon nedeniyle SMN (Survival of Motor Neuron – Sağkalım Hareket Sinir Hücresi) proteinini yeterli miktarda üretememesi sonucunda ortaya çıkar.

 

SMA hastalığı, tedavisi bulunana kadar tüm dünyada bebek ölümlerine yol açan genetik geçişli (kalıtsal) hastalıklar arasında ilk sırada gelmekteydi.

 

Hastalığın teşhisi genellikle hastanın geçmişine dayalı olarak ve muayene aşamasında konulabilmektedir. Kesin tanısı genetik test ile yapılmaktadır.

 

Dünyada ortalama olarak 50 kişiden biri SMA taşıyıcısıdır. Ayrıca ortalama olarak 6 bin ila 10 bin çocuktan biri SMA hastası olarak doğmaktadır.

 

Türkiye’de Sosyal Güvenlik Kurumu’nun verilerine göre 2017 yılı başı itibariyle 1000 civarında SMA hastası bulunmaktaydı. Amerika Birleşik Devletleri’ndeki hasta sayısının 10 bin ila 15 bin arasında olduğu tahmin edilmektedir. Dünyada ise 30 bin’den fazla hasta olduğu tahmin edilmektedir.

 

2016 yılının sonuna kadar herhangi bir tedavisi bulunmayan hastalığın günümüzde ABD ve Avrupa’da onaylanmış bir tedavisi bulunmaktadır. Bu tedaviyle ilgili bilgilere ulaşmak için tıklayınız.